Identifier les TROUBLES ENVAHISSANTS DU DÉVELOPPEMENT et connaître les PRINCIPES DE LA PRISE EN CHARGE.

DIAGNOSTIQUER UN SYNDROME AUTISTIQUE (de la toute petite enfance au début de l'âge adulte), ARGUMENTER L'ATTITUDE THÉRAPEUTIQUE et PLANIFIER LE SUIVI à tous les stades de la maladie.

Généralités

DEFINITIONS

Troubles envahissement du développement (TED) : troubles du neurodéveloppement apparaissant dans l'enfance / altération du développement harmonieux des fonctions cognitives de la communication & socialisation

Catégorie assez large comprenant : autisme infantile, syndrome d'Asperger, formes intermédiaires (autisme atypique), troubles envahissants du développement non spécifiques (syndrome de Rett..)

Le DSM-V exclut les troubles désintégratifs et le syndrome de Rett des TED (car origine neurologique)

TED (nom dans CIM) / troubles du spectre autistique = TSA (nom dans DSM : reflète l'hétérogénéité du trouble) peut être associé ou non à un retard mental

éPIDEMIOLOGIE

• Prévalence : 1% en population générale
• Sex-ratio : 4 garçons pour 1 fille

PHYSIOPATHOLOGIE

• MULTIFACTORIELLES / impact génétique certain (50 à 80% de part d'héritabilité)
• ANOMALIES GÉNÉTIQUES
• INTERACTIONS GÈNES-ENVIRONNEMENT
• ANOMALIES STRUCTURALES CÉRÉBRALES (morphologiques)
• ANOMALIES DE LA SYNAPSE
• ANOMALIES DE PERCEPTION SENSORIELLE

• Micro-délétions, mutations ponctuelles… retrouvées dans ¼ des cas
• Souvent facteurs génétiques additifs (plusieurs petites mutations)

• 50-80% des TED liés à causes génétiques : facteurs environnementaux interviennent dans cette expression (épigénétique)

• En imagerie fonctionnelle : atypicités dans l'activation des réseaux & et les trajectoires des fibres : anomalies de connexion dans la substance blanche des régions impliquées dans la fonction sociale

• Anomalie des cascades protéiques impliquées dans constitution-plasticité synapse

• Auditive : hypersensibilité à certains bruits chez patients / parfois même douloureuse / parfois incapacité à atténuer le bruit ambiant (voire automutilations auditives)
• Toucher : désagréable hypersensibilité au toucher épicritique de la tête et du tronc fréquente
• Vision : atypies type évitement du regard, hyperfixité du regard… mais données contradictoires, serait plutôt lié à défaut d'intégration de l'information visuelle

On décrit également un déficit associé du traitement multi-sensoriel

Diagnostic

Triade diagnostique

Anomalies de la communication et des interactions sociales

• DÉFICIT DE LA RÉCIPROCITÉ SOCIALE OU ÉMOTIONNELLE
• DÉFICIT DES COMPORTEMENTS DE COMMUNICATION NON VERBAUX

• Absence ou rareté des sourires réponse
• Absence ou pauvreté de l'attention conjointe
• Difficultés à avoir des échanges réciproques (centrés sur ses propres intérêts)
• Difficultés pragmatiques du langage (difficulté d'accès à l'implicite, langage figuré)

• Absence ou pauvreté de l'usage des gestes instrumentaux à valeur sociale
• Absence ou pauvreté de l'utilisation du pointage : proto-impératif / proto-déclaratif (= communicatif)
• Absence, rareté ou caractère fluctuant du contact oculaire
• Pauvreté de communication non verbale (expressions faciales, gestuelle)

Anomalies des relations sociales

• ABSENCE OU ANOMALIE DU JEU (ne participe pas aux jeux réciproques, partage peu ou pas de jeux avec ses pairs…)
• DIFFICULTÉS DE COMPRÉHENSION des conventions sociales avec :
• DÉFICIT DE MOTIVATION SOCIALE : enfant peu intéressé par les relations sociales

• Maladresse sociale : propos de l'enfant centré sur ses propres intérêts
• Isolement relationnel : difficultés à se faire des amis

Caractère restreint et répétitif des comportements-intérêts

• COMPORTEMENTS RÉPÉTITIFS ET STÉRÉOTYPÉS
• ADHÉSION INFLEXIBLE à des routines et intolérance au changement
• INTÉRÊTS RESTREINTS ET FIXES, ANORMAUX (intensité et/ou but)
• PARTICULARITÉS SENSORIELLES

• Stéréotypies motrices : mouvements répétitifs du tronc, de la tête, des membres supérieurs (flapping) ± lésions graves (automutilation)
• Utilisation répétitive des objets : tourner la roue d'une voiture…
• Stéréotypies verbales : sons répétitifs…
• Echolalies : immédiates (répète un mot juste après l'avoir entendu) ou différées (répétition mais de manière différée)
• Langage idiosyncrasique : enfant s'invente un langage propre

• Adhésion inflexible à des routines, mêmes mineures (même itinéraire…)
• Comportements verbaux ou non verbaux ritualisés (questionnements répétitifs, déambulation autour d'un périmètre de marche…)
• Intolérance au changement (besoin d'immuabilité)

• Attachement idiosyncrasique à des objets insolites : attaché à des objets tels qu'une casserole, un caillou…
• Peurs inhabituelles au regard de l'âge chronologique
• Intérêts excessivement circonscrits et persévérants : intérêt excessif pour chiffres, lettres, lignes de métro…

• Hypo ou hyperréactivité à certaines stimulations sensorielles ou intérêt inhabituel pour les aspects sensoriels de l'environnement (apparente indifférence à la douleur, à la chaleur, sensibilité excessive aux bruits…)

Diagnostic positif

Chronologie

• Pendant l'enfance (en général avant 36 mois)
• Parfois symptômes très précoces, d'autres + tardifs car nécessitent un certain degré de développement des compétences cognitives
• Evaluation diagnostique se base sur la symptomatologie actuelle + trajectoire développementale du patient

Développement

• 1/3 des enfants : stagnation ou régression du développement socio-communicatif entre l'âge de 12 et 24 mois (surtout langage oral et interactions sociales)
• › signes d'appel de l'autisme

Hétérogénéité clinique

• Sévérité dépend de la SÉVÉRITÉ DES SYMPTÔMES SUR LES 2 DIMENSIONS CLINIQUES + autres éléments :

• Comorbidités type handicap intellectuel (40% des patients) / trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (20%) / troubles du langage oral (20%) / troubles d'acquisitions motrices / troubles spécifiques des apprentissages
• Comportements auto ou hétéro-agressifs / troubles anxieux
• Epilepsie (20% au cours de la vie) / troubles du sommeil
• TOC et tics chroniques / syndrome catatonique
• Episode dépressif caractérisé (adolescence ++)

Diagnostic positif

CRITÈRES DIAGNOSTIQUES (CIM ou DSM), via :

• EXAMEN CLINIQUE MULTIDISCIPLINAIRE de l'enfant
• Entretiens semi-structurés avec ses parents (ADI-R par exemple : examine symptomatologie actuelle + histoire développementale de l'enfant)
• OBSERVATION SEMI-STRUCTURÉE de la symptomatologie de l'enfant (ADOS..)
• SÉVÉRITÉ DE SYMPTÔMES
• EXEMPLES D'ÉCHELLES D’ÉVALUATION dans les troubles du spectre autistique :

• Diagnostic et prise en charge précoces = meilleure évolution clinique

• ADI-R (Diagnostic Interview-Revised) : questionnaire (entretien structuré) sur modalités relationnelles et comportementales de l’enfance / avec personnes qui élèvent l’enfant et le côtoient quotidiennement
• ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) : entretien semi-structuré avec le patient / réalise des tâches (narration, construction, descrption…) et observation de la qualité des réponses et interactions sociales réciproques
• PEP-R (Psycho-Educationnal Profile-Revised) et CARS (Childhood Autisme Rating Scale) : entrevues semi-structurées pour les tous petits évaluant les différents domaines d’atteinte (relations sociales, adaptation au changement…)
• Echelle de Vineland : évalue le comportement socioadaptatif / questionnaire aux parents qui évalue leur enfant sur des aptitudes et compétences potentiellement atteintes dans les TSA (mais qui ne sont pas spécifiques à l'autisme)

Formes cliniques

• NOMBREUSES MALADIES GÉNÉTIQUES (syndrome de l'X fragile, syndrome de Rett..) & métaboliques (phénylcétonurie..) associées aux TSA / orientation vers consultations en ORL, de neuropédiatrie, de génétique médicale systématique
• EVALUATION CLINIQUE + PARACLINIQUE ciblée permet d'identifier ces formes syndromiques
• Rechercher des FACTEURS ENVIRONNEMENTAUX associés aux TSA

Diagnostics différentiels

• HYPOACOUSIE-SURDITÉ : potentiel évoqué acoustique/ audiogramme ++
• Autres TROUBLES NEURO-DÉVELOPPEMENTAUX
• SCHIZOPHRÉNIE À DÉBUT PRÉCOCE : évolution par épisodes dans la schizophrénie donc intérêt de l'histoire développementale
• CARENCES GRAVES DE STIMULATION
• CHEZ L’ADULTE :
• SYNDROMES GÉNÉTIQUES, neurologiques et maladies neuro-dégénératives
• RECHERCHE DE COMORBIDITÉS : profil clinique très variés / donc bilans psychologique (QI, comportement adaptatif, capacités attentionnelles) / orthophonique (niveau de communication verbale, non verbale, pragmatique du langage) / bilan psychomoteur (coordinations motrices, praxies, graphisme) / EEG veille-sommeil (pour recherche d'une épilepsie)

• Handicap intellectuel : fréquents symptômes de TSA associés / bilan psychométrique permet d'identifier un handicap intellectuel et sévérité
• Troubles de l'acquisition du langage : si pas de TSA associé, fréquente compensation par communication non verbale et capacités relationnelles
• Troubles du comportement, type déficit de l'attention-hyperactivité ++ : pas de déficit de la réciprocité sociale ou émotionnelle, ni comportements stéréotypés

• Autisme « construit » / sur carences permanentes, répétées, importantes, sur longue durée / retrouvé chez orphelins de pays en voie de développement / prise en charge adaptée aux troubles de socialisation › permet ± émergence d’acquisitions et améliore symptomatologie

• Troubles de personnalité avec quête affective ou besoin de reconnaissance
• Traits schizotypiques (avec bon niveau cognitif, traits obsessionnels)
• Trouble de déficit de l'attention/hyperactivité associé à maladresse sociale et anxiété
• Signes négatifs des TSA : qualité subjective de l’interaction, réciprocité sociale, absence de rigidité, accès à l’implicite et langage non verbal
• Entretiens structurés et chronologie des signes à la petite enfance pour dg différentiel ++

• Syndrome d’alcoolisme fœtal, syndrome de Prader-Willi, syndrome de Di-George, syndrome de l’X fragile, maladies métaboliques (lysosomales, mitochondriales…) : signes autistiques parfois présents

Bilan et examens complémentaires dans l'épilepsie

• DIAGNOSTIC POSITIF : échelles ADI-ADOS
• DIAGNOSTIC DES FORMES SYNDROMIQUES DE TSA : bilan neurologique, génétique, métabolique et IRM cérébrale
• DIAGNOSTICS DIFFÉRENTIELS : évaluation QI et comportement adaptatif / bilan orthophonique / bilan psychomoteur / audiogramme, PEA
• DIAGNOSTICS ASSOCIÉS : EEG veille-sommeil (+ bilan de troubles neuro-développementaux)

évolution naturelle

Sur-morbi/mortalité

• + ÉLEVÉE QU’EN POPULATION GÉNÉRALE / liées aux convulsions et troubles neurologiques, troubles cardiovasculaires et accidents (+ respiratoire si retard mental associé)
• FACTEURS AUGMENTANT LA MORBI-MORTALITÉ :

• Comorbidités médicales passées inaperçues/ ± moindre sensibilité à douleur
• Troubles spécifiques de la communication (limitant l’expression des besoins)
• Evitement du contexte de consultation si patient autonome
• Appréhension des professionnels de santé face aux troubles du comportement
• Ruptures du projet de soins antérieur (âge, déménagement, départ médecin..)
• Symptômes schizophréniques associés (développés après l’adolescence)

Facteurs de bon pronostic

Sexe féminin (meilleures compétences sociales) / pas de retard mental / bon niveau verbal / prise en charge précoce / existence d’un attrait pour la socialisation

Devenir social

• FORMES LÉGÈRES SANS RETARD : souffrance de l’isolement social +++ / emplois sous-qualifiés par présentation inhabituelle et stratégie sociale inefficace / intégration sociale et autonomie : favorisées par prise en charge adaptée et environnement étayant
• FORMES SÉVÈRES / AVEC RETARD MENTAL : institutionnalisation (structures type hôpitaux psychiatriques ou maisons d’accueil spécialisé, parfois non adaptées)

Prise en charge

Modalités générales

• LA + PRÉCOCE POSSIBLE / intensive / continue / adaptée à sévérité du TSA et comorbidités
• MULTIDISCIPLINAIRE ET COORDONNÉE par un médecin référent
• STRUCTURES :

• Centre médico-psychologique, centre médico-psychopédagogique, centre d'action médico-sociale précoce : soins à proximité du domicile
• Service d'éducation spéciale et de soins à domicile (SESSAD) notamment ceux spécialisés dans les TSA / prise en charge multidisciplinaire, intégrée
• Institut médico-éducatif : déficience intellectuelle ++ / missions de soins, d'éducation, d'enseignement
• Centres de ressource autisme, consultations spécialisées hospitalières (centre de diagnostic et d'évaluation) : en 3e ligne, dans les cas complexes

Prise en charge non pharmacologique

• DÉVELOPPEMENTALE : thérapies centrées sur l'interaction / objectif : activation des systèmes de synchronisation socio-émotionnelle et relance de la trajectoire développementale
• COMPORTEMENTALE : théories de l'apprentissage / stimulation, répétition et renforcement positif, pour favoriser apprentissage des comportements utiles à communication et adaptés socialement
• ORTHOPHONIQUES : rééducation orthophonique spécialisée par pictogrammes + rééducation classique du langage oral
• RÉÉDUCATION DES HABILETÉS SOCIALES : programme de groupe sur une approche de thérapie cognitivo-comportementale / but : améliorer la compréhension des conventions sociales et compétences dans les interactions sociales
• SCOLARITÉ DES PATIENTS PRÉSENTANT UN TSA

• Si utilisation du système de communication augmentée (pictogrammes…) : associer et former la famille
• Si difficultés en pragmatique du langage : possible rééducation centrée sur ces aspects

• Dépend de sévérité du TSA, retentissement du trouble, choix des parents, comorbidités
• Si TSA d'intensité légère, sans autre trouble associé et retentissement léger : scolarité en milieu ordinaire / plan d'accueil personnalisé (PAP) et plan personnalisé de soins (PPS) pour aménagements, auxiliaire de vie scolaire (AVS) si difficultés dans les apprentissages ou difficultés d'autonomie
• Si TSA d'intensité légère, avec autre trouble neuro-développemental associé : classe ULIS (classe à petit effectif pour les matières où il est en difficulté + classe ordinaire pour les autres matières avec aide de l'AVS)/ appui d'un SESSAD utile pour favoriser inclusion en milieu scolaire et proposer des interventions adaptées
• TSA d'intensité modérée à sévère, autre trouble associé, retentissement modéré à sévère : IME ++
• Notification à la MDPH systématique (avec nécessité d'un certificat médical argumenté décrivant le fonctionnement de l'enfant en termes d'incapacités)

• sauf pour le PAP : aménagements simples, sans notification, validé par médecin scolaire

Traitement pharmacologique

Aucun traitement "curatif" des TSA

Pour les symptômes associés aux TSA

• ANTIPSYCHOTIQUES DE 2E GÉNÉRATION : hétéro et auto-agressivité sévère / interventions comportementales en 1e intention
• ANTIDÉPRESSEURS TYPE ISRS : symptômes obsessionnels et compulsifs sévères

Pour comorbidités

• MÉLATONINE : troubles du sommeil
• MÉTHYLPHÉNIDATE : troubles du déficit de l'attention/hyperactivité
• ANTIDÉPRESSEUR TYPE ISRS : épisode dépressif caractérisé

Exemples de stratégies thérapeutiques

Formes peu sévères

• PROBLÉMATIQUES : difficultés de flexibilité, organisation, planification (autonomie) / difficultés à rentrer en relation avec les autres, stratégies sociales inefficaces
• STRATÉGIES : soutien et guidance individuelle, TCC, groupe d’entraînement aux habiletés sociales, guidance de l’entourage, aide à l’insertion professionnelle / si besoin : MDPH, prise en charge à 100%

Formes relativement sévères

• PROBLÉMATIQUES : difficultés marquées dans communication / activités manifestement restreintes, étranges, répétitives / difficultés à changer d’activité ou de centre d’intérêt, persévérations
• STRATÉGIES : prise en charge intensive multimodale, aide à la communication, aménagement du quotidien, aide à l’autonomie dans socialisation, accompagnement à la maison et sur lieu d’occupation / reconnaissance du handicap ± allocation, aménagements au travail

Formes très sévères

• PROBLÉMATIQUES : troubles sévères de la communication, voire patients sans langage ou ne pouvant exprimer leurs besoins / comportements très inhabituels, répétitifs
• STRATÉGIES : prise en charge très intensive (aide au langage, aide à l’autonomie dans gestes quotidiens ou des besoins de base, voire lieu de vie adapté) / reconnaissance du handicap, droits pour allocation spécifique voire aide complémentaire pour les aidants

Identifier les TROUBLES ENVAHISSANTS DU DÉVELOPPEMENT et connaître les PRINCIPES DE LA PRISE EN CHARGE.

DIAGNOSTIQUER UN SYNDROME AUTISTIQUE (de la toute petite enfance au début de l'âge adulte), ARGUMENTER L'ATTITUDE THÉRAPEUTIQUE et PLANIFIER LE SUIVI à tous les stades de la maladie.

Généralités

DEFINITIONS

Troubles envahissement du développement (TED) : troubles du neurodéveloppement apparaissant dans l'enfance / altération du développement harmonieux des fonctions cognitives de la communication & socialisation

Catégorie assez large comprenant : autisme infantile, syndrome d'Asperger, formes intermédiaires (autisme atypique), troubles envahissants du développement non spécifiques (syndrome de Rett..)

Le DSM-V exclut les troubles désintégratifs et le syndrome de Rett des TED (car origine neurologique)

TED (nom dans CIM) / troubles du spectre autistique = TSA (nom dans DSM : reflète l'hétérogénéité du trouble) peut être associé ou non à un retard mental

éPIDEMIOLOGIE

• Prévalence : 1% en population générale
• Sex-ratio : 4 garçons pour 1 fille

PHYSIOPATHOLOGIE

• MULTIFACTORIELLES / impact génétique certain (50 à 80% de part d'héritabilité)
• ANOMALIES GÉNÉTIQUES
• INTERACTIONS GÈNES-ENVIRONNEMENT
• ANOMALIES STRUCTURALES CÉRÉBRALES (morphologiques)
• ANOMALIES DE LA SYNAPSE
• ANOMALIES DE PERCEPTION SENSORIELLE

• Micro-délétions, mutations ponctuelles… retrouvées dans ¼ des cas
• Souvent facteurs génétiques additifs (plusieurs petites mutations)

• 50-80% des TED liés à causes génétiques : facteurs environnementaux interviennent dans cette expression (épigénétique)

• En imagerie fonctionnelle : atypicités dans l'activation des réseaux & et les trajectoires des fibres : anomalies de connexion dans la substance blanche des régions impliquées dans la fonction sociale

• Anomalie des cascades protéiques impliquées dans constitution-plasticité synapse

• Auditive : hypersensibilité à certains bruits chez patients / parfois même douloureuse / parfois incapacité à atténuer le bruit ambiant (voire automutilations auditives)
• Toucher : désagréable hypersensibilité au toucher épicritique de la tête et du tronc fréquente
• Vision : atypies type évitement du regard, hyperfixité du regard… mais données contradictoires, serait plutôt lié à défaut d'intégration de l'information visuelle

On décrit également un déficit associé du traitement multi-sensoriel

Diagnostic

Triade diagnostique

Anomalies de la communication et des interactions sociales

• DÉFICIT DE LA RÉCIPROCITÉ SOCIALE OU ÉMOTIONNELLE
• DÉFICIT DES COMPORTEMENTS DE COMMUNICATION NON VERBAUX

• Absence ou rareté des sourires réponse
• Absence ou pauvreté de l'attention conjointe
• Difficultés à avoir des échanges réciproques (centrés sur ses propres intérêts)
• Difficultés pragmatiques du langage (difficulté d'accès à l'implicite, langage figuré)

• Absence ou pauvreté de l'usage des gestes instrumentaux à valeur sociale
• Absence ou pauvreté de l'utilisation du pointage : proto-impératif / proto-déclaratif (= communicatif)
• Absence, rareté ou caractère fluctuant du contact oculaire
• Pauvreté de communication non verbale (expressions faciales, gestuelle)

Anomalies des relations sociales

• ABSENCE OU ANOMALIE DU JEU (ne participe pas aux jeux réciproques, partage peu ou pas de jeux avec ses pairs…)
• DIFFICULTÉS DE COMPRÉHENSION des conventions sociales avec :
• DÉFICIT DE MOTIVATION SOCIALE : enfant peu intéressé par les relations sociales

• Maladresse sociale : propos de l'enfant centré sur ses propres intérêts
• Isolement relationnel : difficultés à se faire des amis

Caractère restreint et répétitif des comportements-intérêts

• COMPORTEMENTS RÉPÉTITIFS ET STÉRÉOTYPÉS
• ADHÉSION INFLEXIBLE à des routines et intolérance au changement
• INTÉRÊTS RESTREINTS ET FIXES, ANORMAUX (intensité et/ou but)
• PARTICULARITÉS SENSORIELLES

• Stéréotypies motrices : mouvements répétitifs du tronc, de la tête, des membres supérieurs (flapping) ± lésions graves (automutilation)
• Utilisation répétitive des objets : tourner la roue d'une voiture…
• Stéréotypies verbales : sons répétitifs…
• Echolalies : immédiates (répète un mot juste après l'avoir entendu) ou différées (répétition mais de manière différée)
• Langage idiosyncrasique : enfant s'invente un langage propre

• Adhésion inflexible à des routines, mêmes mineures (même itinéraire…)
• Comportements verbaux ou non verbaux ritualisés (questionnements répétitifs, déambulation autour d'un périmètre de marche…)
• Intolérance au changement (besoin d'immuabilité)

• Attachement idiosyncrasique à des objets insolites : attaché à des objets tels qu'une casserole, un caillou…
• Peurs inhabituelles au regard de l'âge chronologique
• Intérêts excessivement circonscrits et persévérants : intérêt excessif pour chiffres, lettres, lignes de métro…

• Hypo ou hyperréactivité à certaines stimulations sensorielles ou intérêt inhabituel pour les aspects sensoriels de l'environnement (apparente indifférence à la douleur, à la chaleur, sensibilité excessive aux bruits…)

Diagnostic positif

Chronologie

• Pendant l'enfance (en général avant 36 mois)
• Parfois symptômes très précoces, d'autres + tardifs car nécessitent un certain degré de développement des compétences cognitives
• Evaluation diagnostique se base sur la symptomatologie actuelle + trajectoire développementale du patient

Développement

• 1/3 des enfants : stagnation ou régression du développement socio-communicatif entre l'âge de 12 et 24 mois (surtout langage oral et interactions sociales)
• › signes d'appel de l'autisme

Hétérogénéité clinique

• Sévérité dépend de la SÉVÉRITÉ DES SYMPTÔMES SUR LES 2 DIMENSIONS CLINIQUES + autres éléments :

• Comorbidités type handicap intellectuel (40% des patients) / trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (20%) / troubles du langage oral (20%) / troubles d'acquisitions motrices / troubles spécifiques des apprentissages
• Comportements auto ou hétéro-agressifs / troubles anxieux
• Epilepsie (20% au cours de la vie) / troubles du sommeil
• TOC et tics chroniques / syndrome catatonique
• Episode dépressif caractérisé (adolescence ++)

Diagnostic positif

CRITÈRES DIAGNOSTIQUES (CIM ou DSM), via :

• EXAMEN CLINIQUE MULTIDISCIPLINAIRE de l'enfant
• Entretiens semi-structurés avec ses parents (ADI-R par exemple : examine symptomatologie actuelle + histoire développementale de l'enfant)
• OBSERVATION SEMI-STRUCTURÉE de la symptomatologie de l'enfant (ADOS..)
• SÉVÉRITÉ DE SYMPTÔMES
• EXEMPLES D'ÉCHELLES D’ÉVALUATION dans les troubles du spectre autistique :

• Diagnostic et prise en charge précoces = meilleure évolution clinique

• ADI-R (Diagnostic Interview-Revised) : questionnaire (entretien structuré) sur modalités relationnelles et comportementales de l’enfance / avec personnes qui élèvent l’enfant et le côtoient quotidiennement
• ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) : entretien semi-structuré avec le patient / réalise des tâches (narration, construction, descrption…) et observation de la qualité des réponses et interactions sociales réciproques
• PEP-R (Psycho-Educationnal Profile-Revised) et CARS (Childhood Autisme Rating Scale) : entrevues semi-structurées pour les tous petits évaluant les différents domaines d’atteinte (relations sociales, adaptation au changement…)
• Echelle de Vineland : évalue le comportement socioadaptatif / questionnaire aux parents qui évalue leur enfant sur des aptitudes et compétences potentiellement atteintes dans les TSA (mais qui ne sont pas spécifiques à l'autisme)

Formes cliniques

• NOMBREUSES MALADIES GÉNÉTIQUES (syndrome de l'X fragile, syndrome de Rett..) & métaboliques (phénylcétonurie..) associées aux TSA / orientation vers consultations en ORL, de neuropédiatrie, de génétique médicale systématique
• EVALUATION CLINIQUE + PARACLINIQUE ciblée permet d'identifier ces formes syndromiques
• Rechercher des FACTEURS ENVIRONNEMENTAUX associés aux TSA

Diagnostics différentiels

• HYPOACOUSIE-SURDITÉ : potentiel évoqué acoustique/ audiogramme ++
• Autres TROUBLES NEURO-DÉVELOPPEMENTAUX
• SCHIZOPHRÉNIE À DÉBUT PRÉCOCE : évolution par épisodes dans la schizophrénie donc intérêt de l'histoire développementale
• CARENCES GRAVES DE STIMULATION
• CHEZ L’ADULTE :
• SYNDROMES GÉNÉTIQUES, neurologiques et maladies neuro-dégénératives
• RECHERCHE DE COMORBIDITÉS : profil clinique très variés / donc bilans psychologique (QI, comportement adaptatif, capacités attentionnelles) / orthophonique (niveau de communication verbale, non verbale, pragmatique du langage) / bilan psychomoteur (coordinations motrices, praxies, graphisme) / EEG veille-sommeil (pour recherche d'une épilepsie)

• Handicap intellectuel : fréquents symptômes de TSA associés / bilan psychométrique permet d'identifier un handicap intellectuel et sévérité
• Troubles de l'acquisition du langage : si pas de TSA associé, fréquente compensation par communication non verbale et capacités relationnelles
• Troubles du comportement, type déficit de l'attention-hyperactivité ++ : pas de déficit de la réciprocité sociale ou émotionnelle, ni comportements stéréotypés

• Autisme « construit » / sur carences permanentes, répétées, importantes, sur longue durée / retrouvé chez orphelins de pays en voie de développement / prise en charge adaptée aux troubles de socialisation › permet ± émergence d’acquisitions et améliore symptomatologie

• Troubles de personnalité avec quête affective ou besoin de reconnaissance
• Traits schizotypiques (avec bon niveau cognitif, traits obsessionnels)
• Trouble de déficit de l'attention/hyperactivité associé à maladresse sociale et anxiété
• Signes négatifs des TSA : qualité subjective de l’interaction, réciprocité sociale, absence de rigidité, accès à l’implicite et langage non verbal
• Entretiens structurés et chronologie des signes à la petite enfance pour dg différentiel ++

• Syndrome d’alcoolisme fœtal, syndrome de Prader-Willi, syndrome de Di-George, syndrome de l’X fragile, maladies métaboliques (lysosomales, mitochondriales…) : signes autistiques parfois présents

Bilan et examens complémentaires dans l'épilepsie

• DIAGNOSTIC POSITIF : échelles ADI-ADOS
• DIAGNOSTIC DES FORMES SYNDROMIQUES DE TSA : bilan neurologique, génétique, métabolique et IRM cérébrale
• DIAGNOSTICS DIFFÉRENTIELS : évaluation QI et comportement adaptatif / bilan orthophonique / bilan psychomoteur / audiogramme, PEA
• DIAGNOSTICS ASSOCIÉS : EEG veille-sommeil (+ bilan de troubles neuro-développementaux)

évolution naturelle

Sur-morbi/mortalité

• + ÉLEVÉE QU’EN POPULATION GÉNÉRALE / liées aux convulsions et troubles neurologiques, troubles cardiovasculaires et accidents (+ respiratoire si retard mental associé)
• FACTEURS AUGMENTANT LA MORBI-MORTALITÉ :

• Comorbidités médicales passées inaperçues/ ± moindre sensibilité à douleur
• Troubles spécifiques de la communication (limitant l’expression des besoins)
• Evitement du contexte de consultation si patient autonome
• Appréhension des professionnels de santé face aux troubles du comportement
• Ruptures du projet de soins antérieur (âge, déménagement, départ médecin..)
• Symptômes schizophréniques associés (développés après l’adolescence)

Facteurs de bon pronostic

Sexe féminin (meilleures compétences sociales) / pas de retard mental / bon niveau verbal / prise en charge précoce / existence d’un attrait pour la socialisation

Devenir social

• FORMES LÉGÈRES SANS RETARD : souffrance de l’isolement social +++ / emplois sous-qualifiés par présentation inhabituelle et stratégie sociale inefficace / intégration sociale et autonomie : favorisées par prise en charge adaptée et environnement étayant
• FORMES SÉVÈRES / AVEC RETARD MENTAL : institutionnalisation (structures type hôpitaux psychiatriques ou maisons d’accueil spécialisé, parfois non adaptées)

Prise en charge

Modalités générales

• LA + PRÉCOCE POSSIBLE / intensive / continue / adaptée à sévérité du TSA et comorbidités
• MULTIDISCIPLINAIRE ET COORDONNÉE par un médecin référent
• STRUCTURES :

• Centre médico-psychologique, centre médico-psychopédagogique, centre d'action médico-sociale précoce : soins à proximité du domicile
• Service d'éducation spéciale et de soins à domicile (SESSAD) notamment ceux spécialisés dans les TSA / prise en charge multidisciplinaire, intégrée
• Institut médico-éducatif : déficience intellectuelle ++ / missions de soins, d'éducation, d'enseignement
• Centres de ressource autisme, consultations spécialisées hospitalières (centre de diagnostic et d'évaluation) : en 3e ligne, dans les cas complexes

Prise en charge non pharmacologique

• DÉVELOPPEMENTALE : thérapies centrées sur l'interaction / objectif : activation des systèmes de synchronisation socio-émotionnelle et relance de la trajectoire développementale
• COMPORTEMENTALE : théories de l'apprentissage / stimulation, répétition et renforcement positif, pour favoriser apprentissage des comportements utiles à communication et adaptés socialement
• ORTHOPHONIQUES : rééducation orthophonique spécialisée par pictogrammes + rééducation classique du langage oral
• RÉÉDUCATION DES HABILETÉS SOCIALES : programme de groupe sur une approche de thérapie cognitivo-comportementale / but : améliorer la compréhension des conventions sociales et compétences dans les interactions sociales
• SCOLARITÉ DES PATIENTS PRÉSENTANT UN TSA

• Si utilisation du système de communication augmentée (pictogrammes…) : associer et former la famille
• Si difficultés en pragmatique du langage : possible rééducation centrée sur ces aspects

• Dépend de sévérité du TSA, retentissement du trouble, choix des parents, comorbidités
• Si TSA d'intensité légère, sans autre trouble associé et retentissement léger : scolarité en milieu ordinaire / plan d'accueil personnalisé (PAP) et plan personnalisé de soins (PPS) pour aménagements, auxiliaire de vie scolaire (AVS) si difficultés dans les apprentissages ou difficultés d'autonomie
• Si TSA d'intensité légère, avec autre trouble neuro-développemental associé : classe ULIS (classe à petit effectif pour les matières où il est en difficulté + classe ordinaire pour les autres matières avec aide de l'AVS)/ appui d'un SESSAD utile pour favoriser inclusion en milieu scolaire et proposer des interventions adaptées
• TSA d'intensité modérée à sévère, autre trouble associé, retentissement modéré à sévère : IME ++
• Notification à la MDPH systématique (avec nécessité d'un certificat médical argumenté décrivant le fonctionnement de l'enfant en termes d'incapacités)

• sauf pour le PAP : aménagements simples, sans notification, validé par médecin scolaire

Traitement pharmacologique

Aucun traitement "curatif" des TSA

Pour les symptômes associés aux TSA

• ANTIPSYCHOTIQUES DE 2E GÉNÉRATION : hétéro et auto-agressivité sévère / interventions comportementales en 1e intention
• ANTIDÉPRESSEURS TYPE ISRS : symptômes obsessionnels et compulsifs sévères

Pour comorbidités

• MÉLATONINE : troubles du sommeil
• MÉTHYLPHÉNIDATE : troubles du déficit de l'attention/hyperactivité
• ANTIDÉPRESSEUR TYPE ISRS : épisode dépressif caractérisé

Exemples de stratégies thérapeutiques

Formes peu sévères

• PROBLÉMATIQUES : difficultés de flexibilité, organisation, planification (autonomie) / difficultés à rentrer en relation avec les autres, stratégies sociales inefficaces
• STRATÉGIES : soutien et guidance individuelle, TCC, groupe d’entraînement aux habiletés sociales, guidance de l’entourage, aide à l’insertion professionnelle / si besoin : MDPH, prise en charge à 100%

Formes relativement sévères

• PROBLÉMATIQUES : difficultés marquées dans communication / activités manifestement restreintes, étranges, répétitives / difficultés à changer d’activité ou de centre d’intérêt, persévérations
• STRATÉGIES : prise en charge intensive multimodale, aide à la communication, aménagement du quotidien, aide à l’autonomie dans socialisation, accompagnement à la maison et sur lieu d’occupation / reconnaissance du handicap ± allocation, aménagements au travail

Formes très sévères

• PROBLÉMATIQUES : troubles sévères de la communication, voire patients sans langage ou ne pouvant exprimer leurs besoins / comportements très inhabituels, répétitifs
• STRATÉGIES : prise en charge très intensive (aide au langage, aide à l’autonomie dans gestes quotidiens ou des besoins de base, voire lieu de vie adapté) / reconnaissance du handicap, droits pour allocation spécifique voire aide complémentaire pour les aidants