Argumenter les principales hypothèses diagnostiques et justifier les examens complémentaires pertinents

Généralités

Miction normale

Miction normale chez l’enfant

• 2 phases : REMPLISSAGE + MICTIONNELLE
• Phase mictionnelle nécessite une coordination musculaire / caractérisée par la contraction vésicale (détrusor) + le RELÂCHEMENT sphinctérien
• 5-6 URINES PAR JOUR chez un enfant normal
• Interrogatoire souvent DIFFICILE de l’enfant concernant les troubles urinaires et masquant les signes les moins visibles

Acquisition de la continence

• CHEZ LE NOURRISSON : stade de «vessie infantile» (> 20 mictions/jour à la naissance)
• CHEZ L’ENFANT : stade de «VESSIE IMMATURE» :
• CHEZ LE GRAND ENFANT : stade de «VESSIE ADULTE»
• CAPACITÉ VÉSICALE AUGMENTE au cours de la croissance (nouveau-né : 30 mL / adulte : 300 mL)

• Fonctionnement vésico-sphinctérien automatique / remplissage vésical faible : miction par contraction de la vessie + relâchement sphinctérien
• Miction par stimulus proprioceptif (distension) ou extéroceptif (cutanée périnéale)

• Conscience du besoin d’uriner + nécessité d’acquisition de la propreté
• Apprentissage de l’inhibition de la miction par contraction sphinctérienne
• › acquiert propreté diurne et augmente la capacité vésicale

• Connexion avec les centres corticaux / capacité d’inhiber ou de déclencher volontairement la miction / acquiert la propreté nocturne

• Formule de Koff pour calcul de la capacité vésicale (valable chez les enfants de moins de 12 ans) : (30 x âge) + 30 mL

Chronologie du développement

• CONTINENCE DIURNE : acquise entre 18 ET 30 MOIS (habituellement 24 mois)
• CONTINENCE NOCTURNE : vers 36 MOIS (imparfaite jusqu’à 5-6 ans)

Epidémiologie des troubles mictionnels

• Motif fréquent de consultation / 10-16% des enfants de 6-8 ans

Orientation diagnostique

EXAMEN CLINIQUE

Interrogatoire

• TERRAIN : ANTÉCÉDENTS familiaux (uropathie, énurésie nocturne..) / ANTÉCÉDENTS PERSONNELS : grossesse, anomalie des voies urinaires prénatale, prématurité, anoxie périnatale / acquisition de la CONTINENCE (âge, erreurs..) / DIABÈTE, maladies métaboliques / antécédents d’infections urinaires / troubles du fonctionnement ano-rectal
• CARNET DE SANTÉ : naissance/ PSYCHOMOTEUR ++/ staturo-pondéral/antécédents
• ANAMNÈSE : recherche de TROUBLES URINAIRES
• Symptômes de la PHASE DE REMPLISSAGE
• Symptômes de la PHASE MICTIONNELLE
• AUTRES SYMPTÔMES

• Caractère récent ou ancien / évolution dans le temps
• Régime hydrique quotidien / retentissement psychosocial
• Troubles du sommeil (profondeur & durée, difficultés d’éveil, apnées…)

• Enurésie : miction nocturne, complète involontaire chez enfant > 5 ans
• Pollakiurie : augmentation de la fréquence des mictions (≥ 8 mictions/jour)
• Incontinence diurne avec fuites : abondance, fréquence, perception ou non..
• Urgenturie ou impériosité mictionnelle : urgence du besoin

• Primaire / secondaire : apparition après au moins 6 mois de propreté, sans trouble diurne
• Permanent ou intermittent, début ou fin de nuit

• Dysurie : gêne à l’écoulement des urines en cours de miction
• Rétention aiguë d’urines : impossibilité douloureuse d’uriner (rare chez enfant)
• Polyurie: augmentation des quantités diurnes d’urine
• Faiblesse du jet / jet hésitant / jet haché (physiologique jusqu’à 3 ans)

• Besoin ressenti, difficulté à initier la miction, nécessité de poussées
• Difficile à mettre en évidence surtout si primaire

• Toujours évoquer un fécalome

• Evoquer causes métaboliques ++ (diabète de type 1..) si polyuro-polydipsie

• Sensation de vidange vésicale incomplète / gouttes retardataires
• Douleurs des voies génitales et urinaires

Toujours rechercher un trouble du fonctionnement anorectal associé

Examen physique (au décours)

• EXAMEN GÉNÉRAL
• EXAMEN ABDOMINO-PELVIEN
• EXAMEN UROGÉNITAL
• EXAMEN NEURO-RACHIDIEN

• Température / hydratation / hémodynamique
• Signes de gravité : fréquence respiratoire-SpO2 / tension artérielle – fréquence cardiaque / diurèse

• Recherche globe vésical/ masse tumorale / stase stercorale dans cadre colique
• Toucher rectal si intérêt (avec accord des parents)

• Examens des fosses lombaires / aspect du jet urinaire
• Faire une bandelette urinaire ++
• Chez le garçon : recherche du méat urétral en place/ hypospadias/ autre malformation de verge
• Chez la fille : méat urétral / vulve

• Anomalie cutanée en lombosacré : touffe de poils / angiome / fossette / appendice / dérivation du pli inter-fessier / lipome…
• Déformation osseuse : scoliose / gibbosité / inégalité de longueur des membres inférieurs
• Examen neurologique : sensibilité périnéale / syndrome pyramidal

Calendrier mictionnel

• COMPLÈTE L’ANAMNÈSE / caractérise le trouble urinaire
• Rempli par l’enfant avec ses parents sur ≥ 2 JOURS CONSÉCUTIFS : boissons, nombre de mictions, volume de miction, existence de fuites et abondance, selles…

Diagnostics différentiels (faux trb mictionnels)

• Perte d’urine après miction normale : miction VAGINALE chez la femme / miction PRÉPUCIALE chez le garçon (phimosis) ou verge «coincée» dans les sous-vêtements
• Pollakiurie avec 20-30 mictions/jour : plutôt trouble réactionnel du COMPORTEMENT (émotivité, excès d’acides type jus d’orange, thé…)

EXAMENS COMPLEMENTAIRES

En cas de pathologie fonctionnelle

• En cas D’ÉNURÉSIE NOCTURNE PRIMAIRE ISOLÉE ou syndrome clinique typique d’hyperactivité vésicale : PAS D’EXAMEN PARACLINIQUE
• Indiqués dans les AUTRES CAS (surtout si résistance après traitement d’épreuve)
• En 2e intention : si DIAGNOSTIC DIFFICILE

• Echographie rénale et vésicale (étude du résidu post-mictionnel, des parois vésicales, du haut appareil…)
• Débit-métrie ± couplée à un électromyogramme du périnée par des électrodes collées (surtout en cas de suspicion de dyssynergie vésico-sphinctérienne)
• Cystographie : si infections urinaires associées / recherche de reflux vésico-urétéral

• Bilan urodynamique : évalue le fonctionnement vésico-sphinctérien

En cas d’uropathie malformative ou de vessie neurologique

• EXAMENS À VISÉE MORPHOLOGIQUE ET FONCTIONNELLE
• BILAN URO-DYNAMIQUE

• Echographie des voies urinaires / cystographie / uro-IRM : précise l’anatomie de la malformation
• Ionogramme-urée-créatinine (recherche d’insuffisance rénale) / scintigraphie au DMSA (évaluation de la masse fonctionnelle parenchymateuse) : évalue retentissement sur haut appareil
• Débit-métrie : évalue fonctionnement vésico-sphinctérien

• Non systématique, à discuter
• Permet analyse de la phase de remplissage (capacité fonctionnelle, compliance, recherche instabilité vésicale et/ou urétrale…) et phase mictionnelle (synergie vésico-sphinctérienne..)

étiologies

Causes fonctionnelles = le + fréquent

• A différencier d’une simple INDISCIPLINE DE CONDUITES (fuites urinaires car refus de contrainte d’uriner, préfère jouer…) › alors révélée par l’interrogatoire (fuites uniquement diurnes, mictions rares)
• TROUBLES DU BAS APPAREIL URINAIRE DIURNE DE L’ENFANT : comprend les anomalies du remplissage (hyperactivité vésicale) et de la vidange (hypertonie sphinctérienne)
• ENURÉSIE NOCTURNE PRIMAIRE ISOLÉE (mono-symptomatique)

• Diagnostic : anamnèse / calendrier mictionnel / débit-métrie avec mesure du résidu post-mictionnel ++ / échographie vésicale / ± bilan uro-dynamique, cystographie, IRM lombaire si forme grave ou persistante
• Syndrome clinique d’hyperactivité vésicale
• Dyssynergie vésico-sphinctérienne
• C° : si sévère, vessie de lutte (diverticules), dégradation du haut appareil urinaire avec reflux vésico-urétral voire insuffisance rénale (syndrome de Hinman)
• Prise en charge

• Persistance anormale du stade «vessie immature» après l’âge de 5 ans si forme primaire / ou forme secondaire sur inflammation : lithiases, hypercalciurie…
• A évoquer devant : pollakiurie (capacité vésicale faible) / impériosités mictionnelles / fuites urinaires / souvent énurésie associée
• Souvent miction «explosive» avec de forts débits (hypertonie vésicale réactionnelle)
• Etiologies sphinctériennes : instabilité urétrale par chute brutale de pression urétrale › contraction détrusor réflexe et fuite urinaire / favorisé par l’hyperémotivité ++

• Pathologie de la phase mictionnelle : absence de relâchement sphinctérien au moment de la miction, génératrice de résidu post-mictionnel
• Souvent isolée, sur mauvaises habitudes / peut survenir dans le cadre d’une immaturité vésicale (contraction pour éviter les fuites que l’enfant n’arrive plus à relâcher) / parfois primitive dans contexte de perturbations psychologiques (abus sexuel) / souvent associés à des troubles ano-rectaux (constipation, douleurs..)
• A évoquer devant : dysurie / fuites / infection urinaire chronique (car résidu post-mictionnel engendré)

• Mesures hygiéno-diététiques efficaces dans 80% des cas : régularisation des habitudes hydriques et alimentaires, amélioration des postures mictionnelles, information des parents & enfant
• «Urothérapie» : traitement médicamenteux rarement proposé (anticholinergiques / alpha-bloquants / antispasmodiques) ou autres : rééducation abdomino-périnéale, alarmes, neurostimulation transcutanée…

• Enurésie : miction nocturne (jamais diurne), involontaire, inconsciente et complète chez l’enfant de plus de 5 ans / pas de période de propreté > 6 mois
• Concerne ≈ 20% des enfants de plus de 5 ans / amélioration spontanée avec âge (≈ 15% par an) / intérêt du calendrier mictionnel ++
• Classification de sévérité
• Trouble multifactoriel : génétique (30-60% d’antécédents familiaux) / sommeil / hormonal (déficit nocturne de sécrétion d’ADH) / obstructions des voies aériennes supérieures…
• Prise en charge :

• Modérée : < 1 épisode/semaine / Moyenne : 1-2 épisodes/semaine
• Sévère : ≥ 3 épisodes par semaine

• Trouble de déficit de l’attention/hyperactivité : est un facteur de risque (20% des patients souffrant de troubles de l’attention/hyperactivité sont atteints, 10% des énurésies primaires sont des patients avec troubles de l’attention/hyperactivité)
• Forme polyurique pure : inversion du rythme nycthéméral de l’ADH
• Forme à faible capacité vésicale: baisse de plus de 70% de la capacité vésicale fonctionnelle
• Forme liée aux perturbations de la maturation du sommeil : altération du dialogue entre vessie et système nerveux

• Mesures hygiéno-diététiques en 1e intention : régularité des boissons (à éviter après 18h), mictions à heures régulières / correction en 6-8 semaines dans 20% des cas
• Traitement par analogue de l’ADH (Minirin Melt®) à doses progressivement croissantes en 2e intention dans les formes avec polyurie nocturne
• Oxybutinine si hyperactivité vésicale / conditionnement par alarme dans les formes à capacité vésicale réduite (réveille l’enfant si énurésie)
• Autres traitements de 2e intention : tricycliques hors AMM / acupuncture / hypnose..

Uropathie malformative

• Implantation ECTOPIQUE D’URETÈRE (CHEZ LA FILLE)
• Valves de L’URÈTRE POSTÉRIEUR (CHEZ LE GARÇON)

• Uretère s’implantant en dehors de la vessie et court-circuitant système sphinctérien / abouchement dans la vulve ou le vagin ou l’urètre
• Fuites urinaires permanentes mais entrecoupées de mictions normales (vessie de fonctionnement normal) / l’imagerie précise la disposition anatomique

• Valves de l’uretère postérieur formant une obstruction urétrale : replis muqueux situés sous le veru montanum macroscopiquement
• Concerne 1/4000 naissances
• Tableaux selon l’âge :
• Diagnostic anténatal souvent par dilatation des voies urinaires
• Traitement

• Anténatal : méga-vessie / dilatation urétéro-pyélo-calicielle
• Néonatal : globe vésical / jet faible, mictions par regorgements
• 1e années : fuites urinaires / infections urinaires à répétition / distension abdominale / retard de croissance staturo-pondéral
• Adolescent : troubles mictionnels / douleurs génitales

• Echographie urinaire : paroi vésicale épaissie / dilatation des cavités pyélo-calicielles / ± dédifférenciation cortico-médullaire, urètre postérieur dilaté
• Cystographie mictionnelle : confirme le diagnostic (urètre postérieur très dilaté)
• Bilan uro-dynamique : systématique en pré-thérapeutique (contractions, pressions de remplissage, pression de fuite et vidange..) › oriente sur le traitement à réaliser

• Résection des valves par voie endoscopique en 1e intention
• Puis suivi à long terme (car risque d’insuffisance rénale terminale de 10% à 10 ans)

Causes neurologiques (très rares)

• ÉTIOLOGIES
• SIGNES: incontinence urinaire sévère/ anomalies du besoin/ dysurie › de survenue secondaire / miction avec POUSSÉE ABDOMINALE typiquement / INCONTINENCE ANALE souvent associée / pieds creux / troubles de SENSIBILITÉ périnéale, membres inférieurs / ANOMALIES LOMBO-SACRÉES
• IMAGERIE peut montrer une vessie «neurologique» (grande, irrégulière, diverticulaire..)
• DÉBITMÉTRIE + ÉLECTROMYOGRAMME DU PÉRINÉE: dyscoordination vésico-sphinctérienne / bilan uro-dynamique pour bilan initial et suivi (analyse des résistances sphinctériennes / le seuil de fuite détermine le seuil au-delà duquel le haut appareil urinaire peut se dégrader) / prise en charge MÉDICO-CHIRURGICALE

• Congénitales = dysraphismes spinaux (ouverts : spina bifida / fermés : lipome du cône médullaire / diastématomyélie / agénésie sacrée / filum terminal…)
• Acquises : causes tumorales (astrocytome, sarcome d’Ewing, ostéosarcome..) / rarement spondylodiscite, traumatisme rachidien…