Le plus souvent IDIOPATHIQUE mais ne pas méconnaître les pathologies !

Croissance normale

Repères

Physiologie de la croissance staturale

Phénomène continu, croissance en 4 phases :

• Fœtale
• Nourrisson (0 à 3 ans)
• Enfance (3 à 10-12 ans)
• Puberté

Non indépendantes, ni clairement séparées, MAIS DÉPENDENT DE FACTEURS DE CROISSANCE SPÉCIFIQUES.

Chaque phase de croissance a ses causes spécifiques de ralentissement statural, bien qu’il y ait des exceptions possibles.

Contrôlées par des FACTEURS POUVANT ÊTRE INTRIQUÉS : GÉNÉTIQUE (taille des parents, polymorphisme génétique), ENDOCRINIENS (hormones de croissance, hormones sexuelles), NUTRITIONNELS (malabsorption, apports), SQUELETTIQUES, SOCIO-ÉCONOMIQUES ET PSYCHO-AFFECTIFS.

évaluation pratique de la croissance

Mesure des paramètres

• TAILLE (en position couchée jusqu’à 2-3 ans)
• POIDS (enfant déshabillé, précision au 1/10ème de kg)
• PÉRIMÈTRE CRÂNIEN (ruban métrique gradué en cm)

Reconstitution de la croissance staturo-pondérale reportée sur une courbe de croissance

(Courbes de référence : détermination par Sempé et Pédron)

• NORMAL SI TAILLE/POIDS/PÉRIMÈTRE CRÂNIEN ÉVOLUENT PARALLÈLEMENT AUX COURBES DE RÉFÉRENCE ENTRE -2DS & +2DS OU 3ÈME & 97ÈME PERCENTILE (95% de la population se situe entre ces intervalles)
• SI UN ENFANT EST HORS DES COURBES : croissance possiblement normale mais risque de pathologie entravant la croissance plus élevé

Analyse de la courbe doit être rigoureuse

Régularité de la croissance et vitesse de croissance

Concordance entre courbe pondérale et courbe staturale

Concordance (+/- 2DS) avec la taille génétique cible

Survenue d’un infléchissement ou d’une cassure

Retard de croissance staturo-pondéralExamens en 1ère intention

Retard de croissance

• POIDS OU TAILLE <-2DS
• CHANGEMENT DE COULOIR (ralentissement de la vitesse de croissance)
• CROISSANCE STATURALE ≤ -2DS PAR RAPPORT À LA TAILLE CIBLE (par rapport à la taille des parents)

Sévérité du retard statural : à considérer (taille inférieure à -3 DS concerne statistiquement un enfant sur 1 000 et constitue un motif d’exploration)

Taille cible, génétique ou taille parentale moyenne

Calculée grâce à la formule de Tanner : (taille Père + taille Mère)/2 ±6,5

• Fille -6,5 / Garçon +6,5
• Rajouter +2,5cm pour le gain générationnel
• Impossible si écart entre les parents trop différents
• Mauvaise estimation en France, on préfère faire la moyenne de la taille des parents en DS calculée graphiquement sur les courbes de croissance

La taille adulte de 95% des enfants se situe à +/- 1,5DS de leur taille cible

Courbe de croissance

Distingue les courbes d’allure régulière et les courbes qui marquent un infléchissement ou une cassure

La vitesse de croissance varie avec l’âge et décrit la classique courbe à deux bosses.

<strong></strong>

Courbe de poids

Permet de DETERMINER L’EXISTENCE D’UN EXCES OU D’UN DEFICIT PONDERAL

Un poids insuffisant pour la taille ou un ralentissement pondéral précédant celui de la taille orientent vers une cause nutritionnelle ou digestive, ou vers une pathologie chronique pédiatrique.

L’excès pondéral s’accompagne en principe d’une accélération de la croissance. L’association d’une prise de poids, d’une obésité avec un ralentissement de la croissance doivent attirer immédiatement l’œil et faire suspecter trois diagnostics principaux :

• HYPERCORTICISME,
• CRANIOPHARYNGIOME touchant l’hypothalamus et les centres de contrôle de l’appétit ou, en dernier,
• HYPOPITUITARISME

IMC

Utile à calculer

• AGE CHRONOLOGIQUE (AC) : âge réel selon la date de naissance de l’enfant
• AGE STATURAL (AS) : âge de l’enfant lorsque la taille mesurée est projetée sur la moyenne des courbes de référence
• AGE OSSEUX (AO) : âge de maturation osseuse selon les atlas de référence

Orientation diagnostique devant un retard de croissance

Anamnèse

Antécédents

• ANTÉCÉDENTS FAMILIAUX
• ANTÉCÉDENTS PERSONNELS

• Taille des parents et calcul de la cible génétique, âge des règles de la mère
• Notion de petite taille, retard de croissance ou pubertaire (parents, fratrie)

• Retard de croissance intra-utérin, mensurations de naissance, pathologie néonatale (hypoglycémie, ictère, cryptorchidie pouvant évoquer panhypopituitarisme)
• Pathologie chronique connue, mdcs au long cours (corticoïdes), chimiothérapie
• Troubles comportement alimentaire, contexte social et psychoaffectif
• Retard éventuel dans les grandes étapes du développement de l’enfant : marche, langage, niveau scolaire

Régime alimentaire

• CHRONOLOGIE D’INTRODUCTION DES ALIMENTS : lait de vache, gluten
• PRISES ALIMENTAIRES ACTUELLES (allaitement, repas), APPÉTIT

Symptômes éventuellement associés

• Digestifs : ANOREXIE, DIARRHÉE CHRONIQUE, DOULEURS ABDOMINALES
• Endocriniens : FRILOSITÉ, ASTHÉNIE, MALAISE, HYPOGLYCÉMIE, POLYURO-POLYDIPSIE
• Evocateurs d’une tumeur intra-crânienne : TROUBLES VISUELS, CÉPHALÉES, VOMISSEMENTS
• Evocateurs d’une maladie chronique

Examen physique

• Données auxologiques : POIDS, TAILLE, IMC et établissement D’UN ARBRE GÉNÉALOGIQUE ÉTENDU, comportant les poids et tailles ainsi que des informations sur l’âge du développement pubertaire (premières règles chez les femmes, notion de retard pubertaire chez les hommes)
• Stade pubertaire : CLASSIFICATION DE TANNER
• COURBES DE CROISSANCE

• Retard stable sur couloir inférieur (vitesse de croissance régulière)
• Retard de croissance & changement de couloir (ralentissement vitesse de croissance) : infléchissement ou cassure
• Evaluer concordance croissance staturale / pondérale

Examen clinique complet avec recherche signes liés à une cause :

• Pathologie thyroïdienne : goitre, myxoedème
• Anomalie de la ligne médiane : fente palatine, agénésie des incisives latérales, incisive médiane unique
• Maladie chronique : dénutrition, fissure anale, souffle cardiaque, hippocratisme digital
• Déficit en GH congénital : faciès poupin, ensellure nasale marquée, front bombé, adiposité abdominale
• Maladie osseuse constitutionnelle : asymétrie du segment inférieur / rachis, déformations des membres

Ne pas oublier d’analyser le contexte psychoaffectif et le retentissement psychologique de la petite taille

Enquête paraclinique

Retard pondéral prédominant sans orientation clinique

• NFS, VS, CRP
• Ionogramme sanguin (avec fonction rénale), bilan phosphocalcique
• Bilan hépatique
• IgA antitransglutaminases

Retard statural associé ou prédominant

• TSH et T4
• IGF-1 +/- test de stimulation à la GH
• FSH et LH à l’âge habituel de la puberté
• Age osseux * : CLICHÉS DE RACHIS LOMBAIRE F + P, BASSIN DE FACE, GENOU DE FACE ET MAIN, PLUS AVANT-BRAS, DE FACE ET LA RADIOGRAPHIE D’ÂGE OSSEUX
• Caryotype standard (chez la fille)
• IRM cérébrale (en cas de cassure staturale)

*Détermination de l’âge osseux : fait traditionnellement partie de la consultation pour retard statural.

• Peu déterminante dans la démarche diagnostique, N’APPORTE QUE DES INFORMATIONS PRONOSTIQUES approximatives

• Connaître la VARIABILITÉ NORMALE DE L’ÂGE OSSEUX PAR RAPPORT À L’ÂGE CHRONOLOGIQUE et la grande variabilité de la mesure.
• Un RETARD OSSEUX MAJEUR peut être :
• L’ÂGE OSSEUX PEUT PERMETTRE DE CALCULER UN PRONOSTIC DE TAILLE adulte, particulièrement imprécis avant des âges osseux de l’ordre de 10-11 ans chez la fille, et 12-13 ans chez le garçon grâce (aux tables de Bayley-Pineau)

• Le marqueur d’une cause organique de retard statural (grande dénutrition, déficit endocrinien)
• Ou observé chez les enfants nés petits pour l’âge gestationnel où il est faussement rassurant

Retard de croissance staturopondérale

• Concordance taille/poids : retard statural prédominant ou retard pondérql suivi d’un retard statural
• Dynamique des courbes de croissance : stabilité sur un couloir inférieur ou changement de couloir
• Présence ou non d’un RCIU

Retard statural prédominant

changement de couloir

• CAUSES ENDOCRINIENNES+++++
• CAUSES SQUELETTIQUES
• Maladies chroniques
• Retard simple

• déficit en GH
• hypothyroÏdie
• hypercorticisme

• syndrome de Tumer
• MOC

Courbe régulière sur couloir inférieur

• EXTRÊMES DE LA NORMALE+++++
• rciu sans rattrapage
• syndromes polymalformatifs
• MOC

• petite taille constitutionnelle

Retard pondéral puis retard statural

Changement de couloir

• PATHOLOGIES DIGESTIVES
• MALADIES CHRONIQUES
• CARENCE D’APPORTS
• CARENCE PSYCHOAFFECTIVE

• maladie cœliaque
• mucoviscidose, MICI
• APLV+++++

• Maladies métaboliques

• erreurs de régime
• anorexie mentale

Courbe régulière sur couloir inférieur

• Extrêmes de la normale+++++
• RCIU sans rattrapage

• petit poids constitutionnel

Indication des explorations antéhypophysaires à la recherche d’un déficit en hormone de croissance

Au moindre doute sur la courbe de croissance : IRM cérébrale++++ (détecte les tumeurs et anomalies structurelles de l’hypophyse)

Adapter son raisonnement clinique en fonction de l’âge de l’enfant

Principales causes de retard statural

• Craniopharyngiome+++
• Syndrome de Turner+++
• Mucoviscidose,
• Maladie cœliaque
• Maladie mitochondriale
• Maladies inflammatoires chroniques de l’intestin
• Allergies aux protéines de lait de vache
• Anorexie mentale de l’adolescent

La première démarche est de regarder le poids et la courbe pondérale de l’enfant.

Classer les causes de retard statural en fonction de la sévérité et de la gravité des symptômes

Un ralentissement sévère de la croissance, ou complet (« cassure de la courbe ») doit faire réaliser un bilan en urgence (avec une imagerie hypophysaire) et évoquer en premier lieu un craniopharyngiome et une thyroidite de Hashimoto.

Retard pondéral parfois suivi d’un retard statural

Lorsque le poids est inférieur au poids idéal pour la taille (infléchissement (ou cassure) du poids isolé ou antérieur à celui de la taille (IMC bas pour l’âge)), il faut orienter la recherche étiologique vers une pathologie pédiatrique chronique, en premier lieu digestive. Les plus fréquentes sont :

La maladie coeliaque et la maladie de Crohn

Causes nutritionnelles

• PATHOLOGIES DIGESTIVES

• Maladie coeliaque

Début de la perte pondérale à l’introduction du gluten avant 1 an. Parfois aucun signe clinique

• Dosage des IgA totales
• IgA antitransglutaminase
• Fibroscopie digestive avec biopsie de la muqueuse

• MICI (Crohn)
• Mucoviscidose

• VS
• Echographie de la dernière anse grèle

Signes digestifs et respiratoires

• Test à la sueur

• APLV
• Pathologies hépatiques et pancréatiques

• CARENCE D’APPORTS

• Erreurs de régime alimentaire
• Apports insuffisants
• Anorexie mentaleA évoquer chez l’adolescent

• Existent chez le nourrisson

• Sans cause claire : identification du trouble nécessaire pour mettre en place un enrichissement alimentaire calorique

• Perte de poids ou absence de prise de poids
• Impubérisme ou arrêt du développement pubertaire

• CARENCES NUTRITIONNELLES ET PSYCHOAFFECTIVES

• Carences affectives peuvent entrainer retard pondéral puis statural : manque d’apport alimentaire + déficit fonctionnel en GH
• Hors famille : comportement significatif avec appétit normal voire augmenté, quête affective importante

• MALADIES CHRONIQUES

Toute pathologie chronique peut avoir un retentissement sur la croissance : insuffisance pondéral témoigne d’un déséquilibre apports/besoins

Parfois déjà fortement symptomatique au diagnostic ou à rechercher devant un retard de croissance inexpliqué

(PATHOLOGIES RÉNALES++)

• Insuffisance respiratoire chronique
• Cardiopathies
• Insuffisance rénale chronique (tubulopathie)
• Pathologies hématologiques (thalassémie)
• Maladies métaboliques
• Déficits immunitaires
• Rachitisme hypophosphatémique
• Créatinine, ionogramme, exploration fonctionnelle rénale
• NFS
• Bilan phosphocalcique
• Dosages lactate/pyruvate
• Analyse génétique
• Biopsie musculaire
• Fond d’œil

• Extrêmes de la normale et RCIU

• Hypotrophie pondérale
• Hypotrophie néonatale (RCIU)

• Constitutionnelle souvent familiale
• Courbe de poids régulièrement ascendante sur couloir inférieur à la normale, chez des enfants à l’appétit capricieux avec développement psychomoteur normal et très bon éveil

• Détaillée après

Retard statural prédominant

Lorsque le poids est supérieur ou égal au poids idéal pour la taille (infléchissement (ou cassure) de taille antérieur ou contemporain à celui du poids (IMC normal pour l’âge)), il faut s’acharner à identifier une cause au retard statural.

Causes endocriniennes

• Déficit en hormone de croissance
• Déficit hormones thyroïdiennes
• Déficit en hormones sexuelles
• Excès de cortisol

Causes constitutionnelles

• Anomalies cytogénétiques et génétiques : Syndrome de Turner++
• Maladies osseuses constitutionnelles (en premier lieu l’hypochondroplasie et la dyschondrostéose)
• Retard de croissance secondaire au retard de croissance intra utérin

Petite taille idiopathique

• Aucune étiologie retrouvée

Causes endocriniennes

• DEFICIT EN HORMONES DE CROISSANCE

• DÉFICIT EN GH CONGÉNITALN’altère pas la taille de naissance, l’infléchissement de la courbe se fait entre 0-3 ans

• Causes : Anomalies morphologiques hypothalamo-hypophysaire (hypoplasie antéhypophyse, post hypophyse ectopique avec ou sans interruption de la tige pituitaire, dysplasie septo-optique)

Signes évocateurs :

• Néonataux : hypoglycémies, micropénis chez le garçon, anomalies de la ligne médiane (colobome irien ou rétinien, fente palatine, agénésie des incisives latérales)
• Au bout plusieurs mois/années : obésité tronculaire, faciès poupin avec ensellure nasale marquée et front bombé
• Test de stimulation pharmacologique de l’hormone de croissance GH
• Exploration des autres fonctions hypophysairse
• Taux IGF-1
• IRM hypothalamo-hypophysaire

• DÉFICIT EN GH ACQUISEntraine une cassure staturaleCauses :

• Tumeurs hypothalamo-hypophysaire : craniopharyngiome++ (gliome, astrocytome, germinome)
• Irradiation cranienne
• Hydocéphalie
• Traumatisme crânien

Craniopharyngiome

10% des tumeurs crâniennes de l’enfant

Tumeur bénigne intra-crânienne d’origine em bryonnaire, se développement au niveau intra et suprasellaire

Potentiellement grave en raison des séquelles qu’elle entraîne sur les structures anatomiques voisines (hypothalamus, chiasma et nerfs optiques)

CLINIQUEAge au diagnostic : 5-14 ans

ASSOCIATION VARIABLE DE

SIGNES OPHTALMOBAV uni ou bilatérale, amblyopieScotome et autres atteintes du champ visuel, paralysie oculomotriceŒdème papillaire ou atrophie optique (au fond d’œil)

SIGNES ENDOCRINIENSRetard statural prédominant avec cassure (déficit en GH)Retard pubertaire (insuffisance gonadotrope)Diabète insipide, asthénie, prise de poids…

SIGNES NEUROLOGIQUESSignes d’hypertension intra-crânienne, céphalées isoléesTroubles neurovégétatifs, troubles des fonctions supérieures (tardifs)Déficit moteur, crise d’épilepsie

PARACLINIQUE

IRM cérébrale avec injection+++ : affirme la présence de la tumeur et les rapports de proximité

Bilan neuro-ophtalmologique : apprécie retentissement de la tumeur

Bilan endocrinien (dosages hormonaux) : recherche des déficits antéhypophysaires, diabète insipide

TRAITEMENT

1ère intention = chirurgie++ : exérèse tient compte des risques fonctionnels liés aux structures anatomiques de voisinage

2nd intention = radiothérapie : en cas d’exérèse incomplète ou récidive

Correction des déficit hypophysaires (quasi-constants à la découverte de la tumeur ou suite à la résection)

-Substitution par L-thyroxine et hydrocortisone à vie

-Discussion substitution par GH pendant l’enfance et à l’âge adulte (prévention des risques cardio-vasculaires et métaboliques liés à carence en GH)

-Substitution de l’axe gonadotrope à l’adoles cence

Surveillance prolongée par examens neu ro-ophtalmologiques et IRM cérébrale

Taux de survie à 10 ans : 70%

• Déficit en GH idiopathiqueInfléchissement progressif de la taillePas d’anomalie de la région hypothalamo-hy pophysaire décelée

• Test de stimulation pharmacologique de l’hormone de croissance (=évaluation de la réserve hypophysaire en GH)Déficit si GH<20mUi/L sur 2 tests distincts
• Taux IGF-1 et IGF-BP3
• Age osseux (retardé)

Traitement : traitement hormonal substitutif à vie par Levothyroxine

Surveillance clinique et biologique régulière

• HYPERCORTICISME

• Causes :
• Clinique évocatrice
• Cortisol libre urinaire+++ : élevé
• Cortisol à 23h
• ACTH

• Iatrogène+++ (corticothérapie orale prolongée)
• Endogène (exceptionnelle) : maladie de Cushing (ACTH dépendant) ou syndrome de Cushing (ACTH indépendant)

• Ralentissement net de la vitesse de croissance staturale avec prise de poids excessive, obésité facio-tronculaire et des vergetures

Causes squelettiques

• SYNDROME DE TURNER

Affection génétique rare (1/2500 nouveau né de sexe féminin exclusivement)

Absence totale ou partielle d’un chromosome X

• Monosomie du chromosome X (45 X0) et forme mosaïque (45 X0, 46XX) +++
• Rarement anomalie de structure du chromosome X voire Y

MODES DE PRÉSENTATION

• Fœtus : anomalies échographiques (nuque épaisse, hygroma kystique, cardiopathie, retard de croissance intra-utérin)
• NN : lymphoedèmes des extrémités et retard de croissance intra-utérin
• Nourrisson et enfant : déficit statural +/- phénotype clinique évocateur
• Adolescente : déficit statural +/- phénotype clinique évocateur, retard pubertaire
• Adulte : petite taille, phénotype clinique évocateur, aménorrhée ou infertilité

Différentes formes cytogénétiques expliquent la va riabilité clinique, les formes monosomiques sont plus sévères que les mosaïques

Clinique : association retard de croissance prédo minant sur la taille + insuffisance ovarienne

RETARD STATURALS’aggrave au cours des années

• Retard de croissance intra-utérin dans 50% des cas
• Des 3 ans : infléchissement statural progressif spontané
• 5-6 ans : taille souvent < -2 DS
• Puberté : retard s’accentue en l’absence de poussée pubertaire
• Taille finale adulte : 143 cm (+/- en fonction de la taille parentale)

INSUFFISANCE OVARIENNE

Quasi constante, avec retard pubertaire et infer tilitéPuberté spontanée parfois possible, mais non progression pubertaire survient ensuiteGrossesse spontanée exceptionnelle

PHÉNOTYPE TURNÉRIEN

Variable Aspect physique évocateur du à des anomalies osseuses et cutanées

• Aspect général trapu avec cou court, bref et large
• Implantation basse des cheveux et des oreilles
• Epicanthus
• Palais ogival
• Thorax large avec écartement mamelonnaire
• Cubitus valgus
• Naevi pigmentaires multiples

• QI
• Caryotype standard post-natal : analyse au moins 20 cellules + recherche mosaïcisme
• Ou calcul du nombre de chromosome X en FISH
• Malformations et/ou maladies associées à recher cher

• Intelligence le plus souvent normale (sauf formes avec KX en anneau)
• Troubles psychologiques à rechercher

• Cardiovasculaire : coarctation aortique++, bicuspidie aortique, hypertension artérielle, dilatation et dissection aortique
• Rénales : reins en fer à cheval, uropathies malformatives
• ORL : otites à répétition, hypoacousies et surdités
• Maladies auto-immunes : thyroïdite de Hashimoto, maladie coeliaque

TRAITEMENT

• De l’insuffisance staturale : hormone de croissance synthétique dès 3-4 ans ou dès le diagnostic
• De l’insuffisance ovarienne : ttt oetroprogestatif substitutif

• Améliore le pronostic statural spontané (taille adulte)

• Oestrogènes débutés vers 12-13 ans : permet dvt pubertaire satisfaisant, sans induction progression excessive de la maturation osseuse
• Relai par ttt oestroprogestatif après période d’imprégnation oestrogénique suffisante jusqu’à l’âge physiologique de la ménopause

PEC 100% ALD ; soutien psychologique

• Dyschondrostéose, hypochondroplasie, pseudo-hypoparathyroïdie, dysplasie polyépiphysaire
• Manifestations osseuses sont au premier plan : aspect dysmorphique++
• Obésité, retard mental, ossifications sous cutanées

• MALADIES OSSEUSES CONSTITUTIONNELLES

• Arbre généalogique familial
• Radiographies osseuses
• Etude des gènes :

• Gène GNAS +bilan phosphocalcique/thyroïdien
• Gène FGFR3
• Gène SHOX

Extrêmes de la normale et RCIU

• RETARD SIMPLE DE CROISSANCE ET DE PUBERTE

Cause la plus fréquente à l’adolescence, diagnostic d’élimination (tableaux cliniques souvent familiaux). Pronostic favorable

Chez le garçon++

• Croissance dans la petite enfance se fait dans un couloir de normalité
• A partir 7-8 ans : ralentissement de la vitesse de croissance (infléchissement sans cassure)
• A l’adolescence : puberté et croissance pubertaire ont un démarrage tardif, accentuant le retard (absence de puberté à 14 ans)
• Age osseux retardé

Explorations biologiques normales

• Infléchissement modéré (-1 DS) avec taille non extrêmement petite, âge osseux retardé concordant avec le stade pubertaire, absence de signes fonctionnels, examen clinique normal = pas d’examens complémentaires. Surveillance clinique jusqu’au début de l’accélération staturale contemporaine du démarrage pubertaire
• Dans les autres cas = explorations pour éliminer une pathologie (testostérone, LHRH, IRM)

• IGF1 : abaissé (dépendant de la maturation pubertaire)
• Test de stimulation de la GH : zone déficitaire
• Exploration somatotrope (non obligatoire) : à faire après sensibilisation par stéroïdes sexuels
• Dosage des gonadotrophines : élimine déficit gonadique

Pas de traitement nécessaire, taille finale sera dans les limites de la normale

Possibilité de proposer un traitement par stéroïdes gonadiques à faibles doses en cas de mauvaise tolérance psychologique du retard de croissance et pubertaire

Aucun test ne permet de formellement distinguer un retard simple d’un déficit gonadotrope++

• PETITE TAILLE CONSTITUTIONNELLE

• Fréquente, diagnostic d’élimination

• Taille < -2DS, sans aucune pathologie associée (2,5% des enfants)

• Vitesse de croissance régulière (pas d’infléchissement ni de cassure)

• Pas de traitement
• Petite taille chez un enfant en bonne santé générale
• Exclusion des autres causes de petite taille, en particulier génétiques, syndromiques, organiques et psychosociales
• Âge osseux dans la zone de normalité pour l’âge (±2 DS)
• Absence de déficit en hormone de croissance
• Absence de retard pubertaire

HYPOTROPHIE : taille/poids de naissance situé à – 2DS (2,7ème percentile) pour l’âge gestationnel

• Extrême de la normale
• Cause syndromique (Silver Russel) ou squelettique (Turner, MOC)

Normalisation de la taille dans les 2 ans dans 90% des cas (au delà, rattrapage difficile)

• En l’absence de rattrapage : investigations étiologiques nécessaires

Traitement si déficit statural sévère, à partir de 3 ans, si aucune cause identifiée

• Injections quotidiennes d’hormones de croissance synthétiques par voie sous cutanée

Constitutionnelles (génétiques etcytogénétiques)

• SYNDROME DE NOONAN / Gène PTPN11

• Petite taille de naissance
• Syndrome dysmorphique
• Cardiopathie conotruncale

• T21 OU AUTRES

• Retard statural non au premier plan, n’amène pas au diagnostic