• Diagnostiquer un malaise grave du nourrisson
• Identifier les situations d’urgence et planifier leur prise en charge
• Expliquer la définition de la mort subite du nourrisson, son épidémiologie, les facteurs de risque et de prévention, et les principes de la prise en charge de la famille

MALAISE GRAVE DU NOURRISSON

Généralités

Définition

• Malaise grave du nourrisson = accident de survenue inopinée et brutale
• Donnant une impression de mort imminente pour l’observateur (parents)
• Associant à divers degrés (4)
• Diagnostic de gravité : malaise GRAVE si présence de signes suivants

• Trouble du tonus (hypo ou hypertonie)
• Modification des téguments (pâleur, cyanose)
• Troubles respiratoires (apnées, bradypnée, tachypnée)
• Troubles de la conscience (perte de connaissance)

• Détresse neurologique : troubles de conscience / déficit neurologique localisé / clonies/ hypotonie axiale
• Détresse hémodynamique : hypotension / temps de recoloration cutanée > 3 secondes / signe de choc / insuffisance cardiaque
• Détresse ventilatoire : apnée / cyanose / désaturation (inférieur à 90%) / sueurs

épidémiologie

• Motif fréquent de consultation du nourrisson de moins de 1 an (âge médian : 1 à 3 mois), garçons + fréquents que les filles
• 80% des malaises sont non graves à l'arrivée aux urgences

étiologies

Causes digestives

• Reflux gastro-œsophagien (le diagnostic d’élimination +++) : laryngospasme réflexe, inhalation
• Invagination intestinale aiguë / œsophagite

Causes respiratoires

• Obstruction des voies aériennes supérieures : rhinite obstructive ++ / inhalation / enfouissement facial, trachéomalacie
• Pathologie laryngée : corps étranger / angiome
• Vomissements, fausses routes (bébé glouton, médicament à la pipette)

Causes neurologiques

• Crise convulsive (± fébrile = crise fébrile) / hémorragies intra ou péri-cérébrales
• Maltraitance (hématome sous-dural) / syndrome des bébés secoués

Causes infectieuses

Bronchiolite à VRS / coqueluche / grippe / adénovirus

Toute infection bactérienne / sepsis › toute fièvre mal tolérée +++

Causes métaboliques

• Hypoglycémie / hypocalcémie
• Maladies du métabolisme intermédiaire (troubles de la bêta-oxydation des acides gras)

Causes cardiaques

• Troubles du rythme / de la conduction (QT long congénital)
• Cardiopathie congénitale ± cyanogène / ischémie myocardique

Intoxication

• Monoxyde de carbone ++
• Médicamenteuse++ / vaccin

Psychiatrique : syndrome de Münchhausen (fausses allégations par les parents)

Diagnostic

EXAMEN CLINIQUE

Poser le diagnostic positif (1 + 4)

• Accident de survenue inopinée et brutale
• Associant à divers degrés
• Episode au vécu très dramatique des parents : reprendre l'anamnèse et l'examen pour détailler précisément les faits ++

• trouble du tonus (hypo ou hypertonie)
• modification des téguments (pâleur, cyanose)
• troubles respiratoires (apnées)
• troubles de la conscience (perte de connaissance)

Interrogatoire des parents

Préciser le terrain

• Eléments classiques du carnet de santé (5)
• Eléments spécifiques devant un malaise grave

• Naissance/ antécédents (antécédents de malaise /de cardiopathie/ de chirurgie)/ développement psychomoteur et staturo-pondéral/ vaccinations

• Antécédents familiaux ou personnels: malaise du nourrisson / épilepsie/ mort inattendue du nourrisson/ cardiopathie/ consanguinité

• Facteurs de risque de mort inattendue du nourrisson : couchage sur le ventre / alimentation / mode de garde….
• Contexte socio-économique / facteurs de risque de maltraitance / risque du chauffage (monoxyde de carbone)

Caractériser le malaise

• Circonstances de survenue +++ : témoins, lieu, position de l'enfant
• Description précise du malaise : durée des symptômes
• L'examen clinique initial en pratique est souvent normal avec une rapide disparition des signes fonctionnels › mais ne permet d'exclure aucune cause à ce stade

• Horaire / par rapport : au repas / au sommeil (spasme du sanglot)
• Notion de fièvre / contage récent / troubles digestifs / troubles du comportement
• Notion de traumatisme / chute / vaccin / nouveau médicament
• Notion de syndrome de pénétration (jeux)
• Notion de douleur abdominale / symptomatologie familiale (intoxication au monoxyde de carbone ?)

• Mode d’installation (prodromes) / résolution / durée
• Perte de connaissance / modification de la coloration / apnées
• Perte d’urine / mouvements anormaux / morsure de la langue/ hypo-hypertonie
• Etat postcritique (somnolence) / rapidité de récupération
• Présence de régurgitations sur les vêtements / l'oreiller (évoque un reflux gastro-œsophagien)
• Stabilisation ou récidive ultérieure/ délai entre épisode et consultation

Examen physique du nourrisson

• Rechercher des signes de gravité
• Orientation étiologique

• Terrain : nourrisson < 3 mois
• Hémodynamiques : temps de recoloration cutanée > 3 secondes / hypotension ou hypertension artérielle / tachycardie ou bradycardie / signes d'insuffisance cardiaque / état de choc / teint gris
• Respiratoires : apnée-bradypnée / cyanose / signes de lutte respiratoire / saturation en oxygène < 90%
• Neurologiques : troubles de la conscience (perte de contact prolongée ou répétée, somnolence, coma) / geignement, bombement de la fontanelle / déficit focalisé, hypo-hypertonie axiale ou périphérique / mouvements anormaux (clonies, mâchonnements, pédalage)

• Prise des constantes : tension artérielle, fréquence cardiaque / fréquence respiratoire- saturation en O2 / dextro / température
• Recherche d’un foyer infectieux : bandelette urinaire / crépitant / otoscopie
• Examen neurologique : syndrome méningé / signes focaux / signes d'hypertension intracrânienne
• Recherche d'hématomes, d'ecchymoses/ de rétrognathisme

EXAMENS COMPLEMENTAIRES

Bilan systématique en 1ère intention +++

• Pour évaluation du retentissement (2)
• Pour diagnostic étiologique (6)

• Gaz du sang artériel + lactates (si sévérité)
• ASAT-ALAT (recherche de cytolyse) / CPK (recherche de rhabdomyolyse)

• NFS-CRP ± procalcitonine
• Glycémie
• Ionogramme-urée-créatinine (déshydratation)
• Calcémie (hypocalcémie)
• Radiographie de thorax
• Electrocardiogramme avec QT corrigé

Bilan complémentaire selon orientation étiologique clinique

• Examens classiques
• Examens de 2nde intention

• Si régurgitations : ph-métrie des 24h ± endoscopie (recherche de reflux)
• Si notion de convulsion / signes neurologiques = électroencéphalogramme
• Si anomalie neurologiques / syndrome méningé = TDM cérébrale ± ponction lombaire / fond d'œil / électroencéphalogramme
• Si toux / dyspnée = recherche de VRS et de coqueluche
• Si suspicion de maltraitance : fond d'œil / radiographies du squelette entier/ IRM (TDM) du crâne

• Si anomalie ECG = holter ECG (ou si récidive malaise inexpliqué)
• Si syndrome de pénétration ou radiographie thoracique anormale = fibroscopie bronchique
• Si facteurs de risque d’intoxication = dosage d'HbCO / toxiques urinaires
• Si pas d’étiologie = bilan métabolique (pyruvate / ammoniémie…)

Traitement

Prise en charge

Lors du malaise

• Libérer les voies aériennes supérieures : désinfections rhinopharyngées +++
• Evaluer l’état : respiratoire, circulatoire, conscience / transfert médicalisé

Après le malaise

• Hospitalisation systématique devant tout malaise du nourrisson pour >24-48h:

• Traitement d'une cause de détresse vitale (exceptionnellement)
• Monitoring (scope/saturation en O2) indispensable : car risque de récidive à court terme

• Bilan étiologique minimal indispensable (lactates/glycémie/calcémie…)
• S'assurer de la bonne évolutivité clinique

• En cas de signes de gravité : prise en charge symptomatique en soins intensifs-réanimation selon la symptomatologie (neurologique, collapsus..)

Puis selon le bilan étiologique

• En cas de cause identifiée et bénigne (90% des cas)
• En cas de cause non identifiée :

• Traitement de la cause : reflux gastro-œsophagien / bronchiolite...
• Prévention des récidives : éducation des parents

• Prise en charge spécialisée (Holter ECG…)
• Discuter d'une monitoring au domicile si récidives (rarement) ou angoisse familiale liée à des antécédents de mort inattendue du nourrisson

Réassurance et information des parents +++

• En l’absence de signes de gravité: rassurer les parents : pas de séquelle ni de risque de mort subite
• Information précise sur la cause sous-jacente / la prévention / traitement mis en place
• Dans tous les cas : vérifier les conditions de couchage / la compréhension des parents
• Malaise : pas de risque accru de mort inattendue du nourrisson à distance si le bilan étiologique est approprié

• Pronostic + péjoratif en cas : examen clinique anormal/ de malaises répétés/ de lourds antécédents

Prévention des récidives

Education des mesures préventives de mort subite du nourrisson

MORT SUBITE DU NOURRISSON

Généralités

Définitions

• Mort inattendue du nourrisson (MIN) "Sudden Infant Death"

Remplace désormais le terme « mort subite du nourrisson »

• Mort survenant brutalement chez un nourrisson (de moins de 2 ans), que rien ne laissait prévoir

• Mort inattendue du nourrisson inexpliquée

• Mort inattendue du nourrisson avec une enquête étiologique exhaustive (dont l'enquête sur le lieu de décès, l'anamnèse, l'examen physique rigoureux, paraclinique, une autopsie) négative

épidémiologie

• Fréquence = 0.5-1/1000 naissances soit 200 cas/an en France (dont ≈ 2/3 inexpliqués)
• 90% des morts inattendues du nourrisson ont lieu avant 6 mois / pic = 2-4mois / à prédominance hivernale/ durant le sommeil

Facteurs de risque +++

Terrain

• Sexe masculin / âge < 6 mois / maladie héréditaire
• Prématurité / retard de croissance intra-utérin
• Pathologies respiratoires ou neurologiques

Couchage

• Couchage en décubitus ventral (risque relatif x15 !)
• Partage du lit avec les parents (co-sleeping) / matelas mou
• Lieu surchauffé / enfant surcouvert

Environnement

• Tabagisme passif (ou pendant la grossesse)

• Température de la chambre excessive ou vêtements en excès

Contexte social et familial

• Conditions socio-économiques défavorables
• Mère jeune, isolée, grossesse non suivie
• Antécédent de mort inattendue dans la fratrie

étiologies

• Infections respiratoires apnéisantes : virus respiratoire syncitial (VRS), coqueluche…
• Hyperthermie / reflux gastro-œsophagien compliqué / hyper-réflectivité vagale
• Accident de literie ou de couchage (asphyxie) / maltraitance (homicide)
• Causes exceptionnelles : troubles du rythme cardiaque / malformations méconnues (cardiaques ++) / maladies métaboliques héréditaires
• Sans étiologie identifiée = mort inattendue du nourrisson inexpliquée

Diagnostic

EXAMEN CLINIQUE

Parents = interrogatoire

• Préciser le terrain de l’enfant = carnet de santé (5)
• Rechercher des facteurs de risque

• Age / sexe / antécédents (pathologies respiratoires / malaises / familiaux)
• Conditions de naissance : prématurité / retard de croissance intra-utérin
• Rechercher retard staturo-pondéral / retard psychomoteur
• Calendrier vaccinal / alimentation / mode de garde

• Couchage en décubitus ventral / tabagisme parental / alimentation
• Conditions socio-économiques / comorbidités, etc.
• Suivi de la grossesse / contact avec le médecin traitant de l'enfant

• Habitudes de sommeil / conditions de garde / contage infectieux

• Circonstances de découverte

• Anamnèse : pendant le sommeil / heure du dernier biberon
• Symptomatologie récente : infection, convulsions…

Nourrisson (mort) = examen physique

• 1e examen le + précoce possible / sur enfant totalement nu / parents présents s'ils le souhaitent
• Puis 2e examen au centre de référence des morts inattendues du nourrisson : + poussé
• Température rectale (avec mention du délai par rapport au décès)
• Tension de la fontanelle / signes de déshydratation et/ou dénutrition sévère
• Aspect du siège (± lividités) / coloration des téguments / étendue de la rigidité
• Traces cutanées et/ou muqueuses (éruptions cutanées, ecchymoses, hématomes, autres lésions traumatiques, cicatrices…)
• Trophicité = poids / taille / périmètre crânien
• Rechercher des signes de maltraitance
• Examen cutanéo-muqueux (cyanose, sueurs, rigidité, lividité)
• Palpation abdominale / aires ganglionnaires / recherche d'hépato-splénomégalie
• Palpation du cadre osseux / mobilisation articulaire
• Examen ORL (cavité buccale, voies aériennes supérieures), signes de rejet oral / fond d'œil

EXAMENS COMPLEMENTAIRES

Bilan exhaustif étiologique systématique

• Radiographies : thorax + squelette entier + crâne + abdomen ± TDM-IRM corps entier (si possible) / TDM ou IRM cérébrale
• Hématologie : NFS / plaquettes / réticulocytes
• Infectieux : VS-CRP / 2 hémocultures / ponction lombaire / examen cytobactériologique des urines / coproculture

• Prélèvements : pharyngé/ trachéal (VRS en immunofluorescence / PCR coqueluche) / nez/ selles (viral + bactériologique) / humeur vitrée (ionogramme, taux de sucre, peptide C ± toxiques)
• Rénal : urée / créatinine / ionogramme sanguin et urinaire/ calcémie
• Hépatique : transaminases / phosphatases alcalines / bilirubinémie / LDH
• Bilan métabolique: pyruvate / lactate / ammoniémie / glycémie / profil des acylcarnitines plasmatiques
• Analyse toxicologique : sur sang, urines, liquide gastrique, bile, cheveux avec racines
• Si orientation particulière : culture de peau, recherche génétique de QT long
• Remarque: conserver le sang, sérum, LCR et urines congelés, le sang sur papier buvard

Demande d’autopsie du nourrisson

• Une autopsie doit systématiquement être proposée aux parents ++
• Elle sera réalisée après autorisation parentale signée des 2 parents / avec information détaillée
• Adapter l'examen aux contraintes culturelles / avec délai de réflexion si besoin
• Seul examen permettant de poser le diagnostic de mort inattendue du nourrisson inattendue s'il est négatif +++
• Remarque : si la mort est suspecte, la décision d’autopsie médicolégale appartient à l’autorité judiciaire après signalement judicaire par le médecin en cas de refus des parents (pas de refus possible à une autopsie médicolégale)

Prise en charge

Prise en charge pré-hospitalière

Conduite à tenir lors de l’appel téléphonique

• Alerter immédiatement le centre 15 / envoi du SMUR pédiatrique
• Maintien contact téléphonique / conseils de gestes de secourisme
• Faire préciser les circonstances de l’évènement

Si enfants présents : s’assurer qu’ils soient éloignés et pris en charge

Conduite à tenir immédiate sur les lieux du décès

• Selon l’état de l’enfant : mesures de réanimation ou non / interrompues dans un délai raisonnable en l'absence de reprise de l'activité cardiaque
• Annonce du décès aux parents (avec respect, tact, empathie) / par le médecin présent
• Prendre contact avec centre de référence de mort inattendue des nourrissons pour le transfert
• Prévenir le médecin traitant de l’enfant : permet de faire préciser les antécédents ou l’histoire médicale récente
• Remarque

• Attention portée à l'état psychologique des parents ± à la fratrie & à l'entourage éventuellement présent
• Ne pas évoquer prématurément les diagnostics possibles (culpabilise la famille)
• Proposer un rapprochement physique avec l'enfant décédé (contact, ..)

• Si parent absent : les contacter dès que possible / éviter d’annoncer au téléphone sauf si demande importante des parents, préciser la gravité
• Si décès chez une assistance maternelle : prévenir service de Protection Maternelle et Infantile / s’assurer de la continuité de la garde

Remplir la « fiche d'intervention »

• Par le médecin présent sur place / retranscrit des informations concernant :
• Examen du lieu de décès (lit / température / tabac / médicaments / mesure du monoxyde de carbone dans l'air ambiant)

• Enfant (carnet de santé, ordonnances récentes, examen clinique)
• Environnement (configuration de la pièce, literie, tabac, température, médicaments présents)
• Circonstances (heure du dernier repas, rejet, sommeil, position de couchage)

• Remarque : si l’examen du lieu du décès n’est pas possible immédiatement, prévenir avec l’accord des parents d'une visite ultérieure, dans les 48h, par l’équipe du centre de référence

Transport du corps vers le centre de référence de mort inattendue du nourrisson

• Systématique / si refus : cocher « obstacle médico-légal »
• Proposer aux parents d’accompagner l’enfant dans le même véhicule
• Informer les parents
• Si mort inattendue de jumeaux: hospitaliser le jumeau survivant pour surveillance ± bilan, réassurance familiale

• Transport systématique vers le centre de référence pour permettre un diagnostic étiologique
• Frais à la charge du centre / adresse du centre de référence

Remarque : alerter l’autorité judiciaire quand

• Il y a suspicion de maltraitance
• Il y a une mort inattendue du nourrisson avec refus des explorations post-mortem

Prise en charge au centre de référence MIN

Prise en charge médicale

• Accueil des parents
• Investigations médicales après consentement écrit des parents
• Examen clinique poussé + paraclinique (cf. modalités supra)

• Pièce calme, intimité et confidentialité de l'échange
• Déculpabiliser les parents / écouter vécu du drame, répondre aux questions
• Informer des investigations médicales à venir / revoient l'enfant s'ils veulent
• Entretiens à répéter / recueil des éléments du dossier médical, connaissance de la famille (fratrie..), aide dans les étapes administratives (± aidés d'une assistance sociale), suivi psychologique à proposer

Demande d’autopsie

• Autopsie à proposer systématiquement : essentiel pour l'étiologie ++
• A réaliser dans les 48h / par examen anatomopathologique spécialisé suivant un protocole standardisé
• Si refus de l'autopsie : imagerie cérébrale indispensable / discussion multidisciplinaire ± signalement judiciaire si estimé nécessaire par le médecin

• Examen externe / photographies scientifiques / prélèvements bactériologiques et toxicologiques / examens macroscopiques et histologiques / mais pas d'obligation légale à l'autopsie
• Informations des parents : intérêt, réalisation de l'examen / retour du corps

Certificat de décès

• Certificat « classique » ± case « obstacle médico-légal » si suspect
• Document à visée administrative + santé publique, 2 parties :
• Après bilan diagnostique - autopsie : il est possible d'envoyer un certificat complémentaire spécifique au CépiDC pour statuer sur une cause définitive du décès (maladie, mort inexpliquée…)

• Administrative (supérieure, nominative) : distingue les causes de décès non suspectes des causes suspectes (case "obstacle médico-légal") / adressé à l'état civil, à des fins juridiques + sociales
• Médicale (inférieure, anonyme) : cause la + probable du décès et éventuelles causes associées / adressée au CépiDc de l'Inserm / dans le cas d'une mort inattendue du nourrisson, la cause du décès est rarement établie lors de la consultation initiale

Alerte judiciaire

• Possible d’emblée sur les lieux du décès si signes évidents de maltraitance (refus de transport du corps, signes évocateurs : ecchymoses, brûlures, morsures…)
• Sinon au décours du bilan diagnostique après confrontation multidisciplinaire
• Refus d'une autopsie par les parents : peut conduire à la réalisation d'une autopsie médico-légale ordonnée par la justice
• Dérogation au secret professionnel de signaler les possibles cas de maltraitance
• Possible à tout moment de la prise en charge par un signalement au procureur de la République

Prise en charge au décours

Suivi à moyen et long terme de la famille

• Recevoir les parents en consultation pour explications des résultats des investigations et les conclusions de la confrontation multidisciplinaire
• Synthèse diagnostique : 3 situations envisageables :
• Peut conduire à des investigations complémentaires pour famille et discuter d'une prise en charge préventive ou curative / si mort inattendue de jumeau : évaluation de l'autre jumeau car à risque (souvent par une hospitalisation de courte durée pour surveillance + réassurance familiale)
• Accompagnement régulier par médecin du centre de référence / sur longue durée
• Information et coordonnés sur structures d’accueil et de soutien (associations)
• Systématiquement proposer un soutien psychologique
• En cas de grossesse ultérieure : réassurance / seuls de rares cas (pathologie familiale à risque identifiée par exemple) justifient d'un suivi médical adapté
• Information orale et écrite / conseils de prévention
• + soutien psychologique pour la fratrie et l’entourage non parental (nourrice...)

• Cause précise identifiée: corrélation anatomo-clinique (malformation cardiaque..)
• Cause possible : pathologie méconnue auparavant (coqueluche..)
• Pas de cause retenue = mort inattendue du nourrisson inexpliquée

Prévention +++

Condition de couchage

• En décubitus dorsal strict +++
• Dans un lit rigide à barreaux/ matelas ferme adapté
• Proscrire draps / couette / couverture / oreiller
• Température de la chambre maintenue à 19°C / ne pas le surcouvrir
• Ne pas coucher l'enfant dans le lit parental avec ses parents ("co-sleeping")

Règles d’hygiène de vie

• Interdire le tabagisme passif pendant et après la grossesse
• Suivi optimal et mise à jour du calendrier vaccinal
• Règles rappelées dans le carnet de santé

Renforcez votre apprentissage au quotidien avec les ressources audio de l’application ECNA.

• Diagnostiquer un malaise grave du nourrisson
• Identifier les situations d’urgence et planifier leur prise en charge
• Expliquer la définition de la mort subite du nourrisson, son épidémiologie, les facteurs de risque et de prévention, et les principes de la prise en charge de la famille

MALAISE GRAVE DU NOURRISSON

Généralités

Définition

• Malaise grave du nourrisson = accident de survenue inopinée et brutale
• Donnant une impression de mort imminente pour l’observateur (parents)
• Associant à divers degrés (4)
• Diagnostic de gravité : malaise GRAVE si présence de signes suivants

• Trouble du tonus (hypo ou hypertonie)
• Modification des téguments (pâleur, cyanose)
• Troubles respiratoires (apnées, bradypnée, tachypnée)
• Troubles de la conscience (perte de connaissance)

• Détresse neurologique : troubles de conscience / déficit neurologique localisé / clonies/ hypotonie axiale
• Détresse hémodynamique : hypotension / temps de recoloration cutanée > 3 secondes / signe de choc / insuffisance cardiaque
• Détresse ventilatoire : apnée / cyanose / désaturation (inférieur à 90%) / sueurs

épidémiologie

• Motif fréquent de consultation du nourrisson de moins de 1 an (âge médian : 1 à 3 mois), garçons + fréquents que les filles
• 80% des malaises sont non graves à l'arrivée aux urgences

étiologies

Causes digestives

• Reflux gastro-œsophagien (le diagnostic d’élimination +++) : laryngospasme réflexe, inhalation
• Invagination intestinale aiguë / œsophagite

Causes respiratoires

• Obstruction des voies aériennes supérieures : rhinite obstructive ++ / inhalation / enfouissement facial, trachéomalacie
• Pathologie laryngée : corps étranger / angiome
• Vomissements, fausses routes (bébé glouton, médicament à la pipette)

Causes neurologiques

• Crise convulsive (± fébrile = crise fébrile) / hémorragies intra ou péri-cérébrales
• Maltraitance (hématome sous-dural) / syndrome des bébés secoués

Causes infectieuses

Bronchiolite à VRS / coqueluche / grippe / adénovirus

Toute infection bactérienne / sepsis › toute fièvre mal tolérée +++

Causes métaboliques

• Hypoglycémie / hypocalcémie
• Maladies du métabolisme intermédiaire (troubles de la bêta-oxydation des acides gras)

Causes cardiaques

• Troubles du rythme / de la conduction (QT long congénital)
• Cardiopathie congénitale ± cyanogène / ischémie myocardique

Intoxication

• Monoxyde de carbone ++
• Médicamenteuse++ / vaccin

Psychiatrique : syndrome de Münchhausen (fausses allégations par les parents)

Diagnostic

EXAMEN CLINIQUE

Poser le diagnostic positif (1 + 4)

• Accident de survenue inopinée et brutale
• Associant à divers degrés
• Episode au vécu très dramatique des parents : reprendre l'anamnèse et l'examen pour détailler précisément les faits ++

• trouble du tonus (hypo ou hypertonie)
• modification des téguments (pâleur, cyanose)
• troubles respiratoires (apnées)
• troubles de la conscience (perte de connaissance)

Interrogatoire des parents

Préciser le terrain

• Eléments classiques du carnet de santé (5)
• Eléments spécifiques devant un malaise grave

• Naissance/ antécédents (antécédents de malaise /de cardiopathie/ de chirurgie)/ développement psychomoteur et staturo-pondéral/ vaccinations

• Antécédents familiaux ou personnels: malaise du nourrisson / épilepsie/ mort inattendue du nourrisson/ cardiopathie/ consanguinité

• Facteurs de risque de mort inattendue du nourrisson : couchage sur le ventre / alimentation / mode de garde….
• Contexte socio-économique / facteurs de risque de maltraitance / risque du chauffage (monoxyde de carbone)

Caractériser le malaise

• Circonstances de survenue +++ : témoins, lieu, position de l'enfant
• Description précise du malaise : durée des symptômes
• L'examen clinique initial en pratique est souvent normal avec une rapide disparition des signes fonctionnels › mais ne permet d'exclure aucune cause à ce stade

• Horaire / par rapport : au repas / au sommeil (spasme du sanglot)
• Notion de fièvre / contage récent / troubles digestifs / troubles du comportement
• Notion de traumatisme / chute / vaccin / nouveau médicament
• Notion de syndrome de pénétration (jeux)
• Notion de douleur abdominale / symptomatologie familiale (intoxication au monoxyde de carbone ?)

• Mode d’installation (prodromes) / résolution / durée
• Perte de connaissance / modification de la coloration / apnées
• Perte d’urine / mouvements anormaux / morsure de la langue/ hypo-hypertonie
• Etat postcritique (somnolence) / rapidité de récupération
• Présence de régurgitations sur les vêtements / l'oreiller (évoque un reflux gastro-œsophagien)
• Stabilisation ou récidive ultérieure/ délai entre épisode et consultation

Examen physique du nourrisson

• Rechercher des signes de gravité
• Orientation étiologique

• Terrain : nourrisson < 3 mois
• Hémodynamiques : temps de recoloration cutanée > 3 secondes / hypotension ou hypertension artérielle / tachycardie ou bradycardie / signes d'insuffisance cardiaque / état de choc / teint gris
• Respiratoires : apnée-bradypnée / cyanose / signes de lutte respiratoire / saturation en oxygène < 90%
• Neurologiques : troubles de la conscience (perte de contact prolongée ou répétée, somnolence, coma) / geignement, bombement de la fontanelle / déficit focalisé, hypo-hypertonie axiale ou périphérique / mouvements anormaux (clonies, mâchonnements, pédalage)

• Prise des constantes : tension artérielle, fréquence cardiaque / fréquence respiratoire- saturation en O2 / dextro / température
• Recherche d’un foyer infectieux : bandelette urinaire / crépitant / otoscopie
• Examen neurologique : syndrome méningé / signes focaux / signes d'hypertension intracrânienne
• Recherche d'hématomes, d'ecchymoses/ de rétrognathisme

EXAMENS COMPLEMENTAIRES

Bilan systématique en 1ère intention +++

• Pour évaluation du retentissement (2)
• Pour diagnostic étiologique (6)

• Gaz du sang artériel + lactates (si sévérité)
• ASAT-ALAT (recherche de cytolyse) / CPK (recherche de rhabdomyolyse)

• NFS-CRP ± procalcitonine
• Glycémie
• Ionogramme-urée-créatinine (déshydratation)
• Calcémie (hypocalcémie)
• Radiographie de thorax
• Electrocardiogramme avec QT corrigé

Bilan complémentaire selon orientation étiologique clinique

• Examens classiques
• Examens de 2nde intention

• Si régurgitations : ph-métrie des 24h ± endoscopie (recherche de reflux)
• Si notion de convulsion / signes neurologiques = électroencéphalogramme
• Si anomalie neurologiques / syndrome méningé = TDM cérébrale ± ponction lombaire / fond d'œil / électroencéphalogramme
• Si toux / dyspnée = recherche de VRS et de coqueluche
• Si suspicion de maltraitance : fond d'œil / radiographies du squelette entier/ IRM (TDM) du crâne

• Si anomalie ECG = holter ECG (ou si récidive malaise inexpliqué)
• Si syndrome de pénétration ou radiographie thoracique anormale = fibroscopie bronchique
• Si facteurs de risque d’intoxication = dosage d'HbCO / toxiques urinaires
• Si pas d’étiologie = bilan métabolique (pyruvate / ammoniémie…)

Traitement

Prise en charge

Lors du malaise

• Libérer les voies aériennes supérieures : désinfections rhinopharyngées +++
• Evaluer l’état : respiratoire, circulatoire, conscience / transfert médicalisé

Après le malaise

• Hospitalisation systématique devant tout malaise du nourrisson pour >24-48h:
• En cas de signes de gravité : prise en charge symptomatique en soins intensifs-réanimation selon la symptomatologie (neurologique, collapsus..)

• Traitement d'une cause de détresse vitale (exceptionnellement)
• Monitoring (scope/saturation en O2) indispensable : car risque de récidive à court terme
• Bilan étiologique minimal indispensable (lactates/glycémie/calcémie…)
• S'assurer de la bonne évolutivité clinique

Puis selon le bilan étiologique

• En cas de cause identifiée et bénigne (90% des cas)
• En cas de cause non identifiée :

• Traitement de la cause : reflux gastro-œsophagien / bronchiolite...
• Prévention des récidives : éducation des parents

• Prise en charge spécialisée (Holter ECG…)
• Discuter d'une monitoring au domicile si récidives (rarement) ou angoisse familiale liée à des antécédents de mort inattendue du nourrisson

Réassurance et information des parents +++

• En l’absence de signes de gravité: rassurer les parents : pas de séquelle ni de risque de mort subite
• Information précise sur la cause sous-jacente / la prévention / traitement mis en place
• Dans tous les cas : vérifier les conditions de couchage / la compréhension des parents
• Malaise : pas de risque accru de mort inattendue du nourrisson à distance si le bilan étiologique est approprié

• Pronostic + péjoratif en cas : examen clinique anormal/ de malaises répétés/ de lourds antécédents

Prévention des récidives

Education des mesures préventives de mort subite du nourrisson

MORT SUBITE DU NOURRISSON

Généralités

Définitions

• Mort inattendue du nourrisson (MIN) "Sudden Infant Death"

Remplace désormais le terme « mort subite du nourrisson »

• Mort survenant brutalement chez un nourrisson (de moins de 2 ans), que rien ne laissait prévoir

• Mort inattendue du nourrisson inexpliquée

• Mort inattendue du nourrisson avec une enquête étiologique exhaustive (dont l'enquête sur le lieu de décès, l'anamnèse, l'examen physique rigoureux, paraclinique, une autopsie) négative

épidémiologie

• Fréquence = 0.5-1/1000 naissances soit 200 cas/an en France (dont ≈ 2/3 inexpliqués)
• 90% des morts inattendues du nourrisson ont lieu avant 6 mois / pic = 2-4mois / à prédominance hivernale/ durant le sommeil

Facteurs de risque +++

Terrain

• Sexe masculin / âge < 6 mois / maladie héréditaire
• Prématurité / retard de croissance intra-utérin
• Pathologies respiratoires ou neurologiques

Couchage

• Couchage en décubitus ventral (risque relatif x15 !)
• Partage du lit avec les parents (co-sleeping) / matelas mou
• Lieu surchauffé / enfant surcouvert

Environnement

• Tabagisme passif (ou pendant la grossesse)
• Température de la chambre excessive ou vêtements en excès

Contexte social et familial

• Conditions socio-économiques défavorables
• Mère jeune, isolée, grossesse non suivie
• Antécédent de mort inattendue dans la fratrie

étiologies

• Infections respiratoires apnéisantes : virus respiratoire syncitial (VRS), coqueluche…
• Hyperthermie / reflux gastro-œsophagien compliqué / hyper-réflectivité vagale
• Accident de literie ou de couchage (asphyxie) / maltraitance (homicide)
• Causes exceptionnelles : troubles du rythme cardiaque / malformations méconnues (cardiaques ++) / maladies métaboliques héréditaires
• Sans étiologie identifiée = mort inattendue du nourrisson inexpliquée

Diagnostic

EXAMEN CLINIQUE

Parents = interrogatoire

• Préciser le terrain de l’enfant = carnet de santé (5)
• Rechercher des facteurs de risque

• Age / sexe / antécédents (pathologies respiratoires / malaises / familiaux)
• Conditions de naissance : prématurité / retard de croissance intra-utérin
• Rechercher retard staturo-pondéral / retard psychomoteur
• Calendrier vaccinal / alimentation / mode de garde

• Couchage en décubitus ventral / tabagisme parental / alimentation
• Conditions socio-économiques / comorbidités, etc.
• Suivi de la grossesse / contact avec le médecin traitant de l'enfant

• Habitudes de sommeil / conditions de garde / contage infectieux

• Circonstances de découverte

• Anamnèse : pendant le sommeil / heure du dernier biberon
• Symptomatologie récente : infection, convulsions…

Nourrisson (mort) = examen physique

• 1e examen le + précoce possible / sur enfant totalement nu / parents présents s'ils le souhaitent
• Puis 2e examen au centre de référence des morts inattendues du nourrisson : + poussé
• Température rectale (avec mention du délai par rapport au décès)
• Tension de la fontanelle / signes de déshydratation et/ou dénutrition sévère
• Aspect du siège (± lividités) / coloration des téguments / étendue de la rigidité
• Traces cutanées et/ou muqueuses (éruptions cutanées, ecchymoses, hématomes, autres lésions traumatiques, cicatrices…)
• Trophicité = poids / taille / périmètre crânien
• Rechercher des signes de maltraitance
• Examen cutanéo-muqueux (cyanose, sueurs, rigidité, lividité)
• Palpation abdominale / aires ganglionnaires / recherche d'hépato-splénomégalie
• Palpation du cadre osseux / mobilisation articulaire
• Examen ORL (cavité buccale, voies aériennes supérieures), signes de rejet oral / fond d'œil

EXAMENS COMPLEMENTAIRES

Bilan exhaustif étiologique systématique

• Radiographies : thorax + squelette entier + crâne + abdomen ± TDM-IRM corps entier (si possible) / TDM ou IRM cérébrale
• Hématologie : NFS / plaquettes / réticulocytes
• Infectieux : VS-CRP / 2 hémocultures / ponction lombaire / examen cytobactériologique des urines / coproculture
• Prélèvements : pharyngé/ trachéal (VRS en immunofluorescence / PCR coqueluche) / nez/ selles (viral + bactériologique) / humeur vitrée (ionogramme, taux de sucre, peptide C ± toxiques)
• Rénal : urée / créatinine / ionogramme sanguin et urinaire/ calcémie
• Hépatique : transaminases / phosphatases alcalines / bilirubinémie / LDH
• Bilan métabolique: pyruvate / lactate / ammoniémie / glycémie / profil des acylcarnitines plasmatiques
• Analyse toxicologique : sur sang, urines, liquide gastrique, bile, cheveux avec racines
• Si orientation particulière : culture de peau, recherche génétique de QT long
• Remarque: conserver le sang, sérum, LCR et urines congelés, le sang sur papier buvard

Demande d’autopsie du nourrisson

• Une autopsie doit systématiquement être proposée aux parents ++
• Elle sera réalisée après autorisation parentale signée des 2 parents / avec information détaillée
• Adapter l'examen aux contraintes culturelles / avec délai de réflexion si besoin
• Seul examen permettant de poser le diagnostic de mort inattendue du nourrisson inattendue s'il est négatif +++
• Remarque : si la mort est suspecte, la décision d’autopsie médicolégale appartient à l’autorité judiciaire après signalement judicaire par le médecin en cas de refus des parents (pas de refus possible à une autopsie médicolégale)

Prise en charge

Prise en charge pré-hospitalière

Conduite à tenir lors de l’appel téléphonique

• Alerter immédiatement le centre 15 / envoi du SMUR pédiatrique
• Maintien contact téléphonique / conseils de gestes de secourisme
• Faire préciser les circonstances de l’évènement

Si enfants présents : s’assurer qu’ils soient éloignés et pris en charge

Conduite à tenir immédiate sur les lieux du décès

• Selon l’état de l’enfant : mesures de réanimation ou non / interrompues dans un délai raisonnable en l'absence de reprise de l'activité cardiaque
• Annonce du décès aux parents (avec respect, tact, empathie) / par le médecin présent
• Prendre contact avec centre de référence de mort inattendue des nourrissons pour le transfert
• Prévenir le médecin traitant de l’enfant : permet de faire préciser les antécédents ou l’histoire médicale récente
• Remarque

• Attention portée à l'état psychologique des parents ± à la fratrie & à l'entourage éventuellement présent
• Ne pas évoquer prématurément les diagnostics possibles (culpabilise la famille)
• Proposer un rapprochement physique avec l'enfant décédé (contact, ..)

• Si parent absent : les contacter dès que possible / éviter d’annoncer au téléphone sauf si demande importante des parents, préciser la gravité
• Si décès chez une assistance maternelle : prévenir service de Protection Maternelle et Infantile / s’assurer de la continuité de la garde

Remplir la « fiche d'intervention »

• Par le médecin présent sur place / retranscrit des informations concernant :
• Examen du lieu de décès (lit / température / tabac / médicaments / mesure du monoxyde de carbone dans l'air ambiant)
• Remarque : si l’examen du lieu du décès n’est pas possible immédiatement, prévenir avec l’accord des parents d'une visite ultérieure, dans les 48h, par l’équipe du centre de référence

• Enfant (carnet de santé, ordonnances récentes, examen clinique)
• Environnement (configuration de la pièce, literie, tabac, température, médicaments présents)
• Circonstances (heure du dernier repas, rejet, sommeil, position de couchage)

Transport du corps vers le centre de référence de mort inattendue du nourrisson

• Systématique / si refus : cocher « obstacle médico-légal »
• Proposer aux parents d’accompagner l’enfant dans le même véhicule
• Informer les parents
• Si mort inattendue de jumeaux: hospitaliser le jumeau survivant pour surveillance ± bilan, réassurance familiale

• Transport systématique vers le centre de référence pour permettre un diagnostic étiologique
• Frais à la charge du centre / adresse du centre de référence

Remarque : alerter l’autorité judiciaire quand

• Il y a suspicion de maltraitance
• Il y a une mort inattendue du nourrisson avec refus des explorations post-mortem

Prise en charge au centre de référence MIN

Prise en charge médicale

• Accueil des parents
• Investigations médicales après consentement écrit des parents
• Examen clinique poussé + paraclinique (cf. modalités supra)

• Pièce calme, intimité et confidentialité de l'échange
• Déculpabiliser les parents / écouter vécu du drame, répondre aux questions
• Informer des investigations médicales à venir / revoient l'enfant s'ils veulent
• Entretiens à répéter / recueil des éléments du dossier médical, connaissance de la famille (fratrie..), aide dans les étapes administratives (± aidés d'une assistance sociale), suivi psychologique à proposer

Demande d’autopsie

• Autopsie à proposer systématiquement : essentiel pour l'étiologie ++
• A réaliser dans les 48h / par examen anatomopathologique spécialisé suivant un protocole standardisé
• Si refus de l'autopsie : imagerie cérébrale indispensable / discussion multidisciplinaire ± signalement judiciaire si estimé nécessaire par le médecin

• Examen externe / photographies scientifiques / prélèvements bactériologiques et toxicologiques / examens macroscopiques et histologiques / mais pas d'obligation légale à l'autopsie
• Informations des parents : intérêt, réalisation de l'examen / retour du corps

Certificat de décès

• Certificat « classique » ± case « obstacle médico-légal » si suspect
• Document à visée administrative + santé publique, 2 parties :
• Après bilan diagnostique - autopsie : il est possible d'envoyer un certificat complémentaire spécifique au CépiDC pour statuer sur une cause définitive du décès (maladie, mort inexpliquée…)

• Administrative (supérieure, nominative) : distingue les causes de décès non suspectes des causes suspectes (case "obstacle médico-légal") / adressé à l'état civil, à des fins juridiques + sociales
• Médicale (inférieure, anonyme) : cause la + probable du décès et éventuelles causes associées / adressée au CépiDc de l'Inserm / dans le cas d'une mort inattendue du nourrisson, la cause du décès est rarement établie lors de la consultation initiale

Alerte judiciaire

• Possible d’emblée sur les lieux du décès si signes évidents de maltraitance (refus de transport du corps, signes évocateurs : ecchymoses, brûlures, morsures…)
• Sinon au décours du bilan diagnostique après confrontation multidisciplinaire
• Refus d'une autopsie par les parents : peut conduire à la réalisation d'une autopsie médico-légale ordonnée par la justice
• Dérogation au secret professionnel de signaler les possibles cas de maltraitance
• Possible à tout moment de la prise en charge par un signalement au procureur de la République

Prise en charge au décours

Suivi à moyen et long terme de la famille

• Recevoir les parents en consultation pour explications des résultats des investigations et les conclusions de la confrontation multidisciplinaire
• Synthèse diagnostique : 3 situations envisageables :
• Peut conduire à des investigations complémentaires pour famille et discuter d'une prise en charge préventive ou curative / si mort inattendue de jumeau : évaluation de l'autre jumeau car à risque (souvent par une hospitalisation de courte durée pour surveillance + réassurance familiale)
• Accompagnement régulier par médecin du centre de référence / sur longue durée
• Information et coordonnés sur structures d’accueil et de soutien (associations)
• Systématiquement proposer un soutien psychologique
• En cas de grossesse ultérieure : réassurance / seuls de rares cas (pathologie familiale à risque identifiée par exemple) justifient d'un suivi médical adapté
• Information orale et écrite / conseils de prévention
• + soutien psychologique pour la fratrie et l’entourage non parental (nourrice...)

• Cause précise identifiée: corrélation anatomo-clinique (malformation cardiaque..)
• Cause possible : pathologie méconnue auparavant (coqueluche..)
• Pas de cause retenue = mort inattendue du nourrisson inexpliquée

Prévention +++

Condition de couchage

• En décubitus dorsal strict +++
• Dans un lit rigide à barreaux/ matelas ferme adapté
• Proscrire draps / couette / couverture / oreiller
• Température de la chambre maintenue à 19°C / ne pas le surcouvrir
• Ne pas coucher l'enfant dans le lit parental avec ses parents ("co-sleeping")

Règles d’hygiène de vie

• Interdire le tabagisme passif pendant et après la grossesse
• Suivi optimal et mise à jour du calendrier vaccinal
• Règles rappelées dans le carnet de santé